Leukodystrofi är en paraplyterm som hänvisar till en familj av genetiska tillstånd som alla involverar myelin, ett fett som omsluter nervceller. Termen, som kommer från grekiskan, betyder ”sjuk tillväxt av vit substans”. Hos patienter med leukodystrofi bryts myelinet ned eller växer inte ordentligt, och patienten utvecklar störningar i nervsystemet. Leukodystrofier kan karakteriseras som centrala eller perifera, beroende på vilken del av nervsystemet som är involverat, och de kan vara mycket allvarliga.
Vissa leukodystrofier inkluderar: Canavans sjukdom, barndomsataxi med hypomyelinisering av centrala nervsystemet, Alexanders sjukdom, Refsums sjukdom, Pelizaeus-Merzbachers sjukdom, metakromatisk leukodystrofi, cerebroteninös xantomatos och adrenoleukodystrofi. Vissa tillstånd verkar vara kopplade till etniskt arv, som med metakromatisk leukodystrofi och adrenoleukodystrofi hos personer med skandinaviskt arv och Canavans sjukdom är Ashkenazi-judar, medan andra uppträder spontant i många olika populationer.
Personer med leukodystrofi saknar enzymer som hjälper kroppen att reglera myelin. I vissa fall betyder detta att myelin bryts ned eller inte byggs upp ordentligt av kroppen, medan i andra fall kan kroppen vara långsam med att växa myelin, vilket innebär att det inte ersätts när det bryts ner. Vanligtvis börjar patienterna friska och upplever en långsam neurologisk nedgång som leder till att de fortsätter behandling med en neurolog som kan diagnostisera leukodystrofi efter att ha utfört några diagnostiska tester. Leukodystrofi uppstår ofta hos spädbarn och småbarn.
Symtom på leukodystrofi kan variera beroende på vilket tillstånd en patient har, men de kan inkludera svårigheter att äta eller svälja, en svindlande gång, dålig koordination, förvirring och skakningar. Vissa former orsakar blindhet, dövhet och andra problem när de utvecklas. Liksom andra genetiska störningar kan leukodystrofi inte botas, eftersom det innebär ett fundamentalt fel i patientens DNA, men det kan hanteras. Att ta steg tidigt kan förbättra livskvaliteten för patienten och förbättra patientkomforten.
Människor i populationer som är associerade med genetiska störningar, inklusive leukodystrofier, kanske vill överväga att göra genetiska tester för att se om de bär på farliga gener. Genetisk rådgivning är särskilt tillrådligt för personer som vill skaffa barn, eftersom genetiska tester i förväg kan hjälpa föräldrar att fatta välgrundade beslut och kan hjälpa föräldrar att undvika befruktningen av ett barn som har en allvarlig genetisk störning som leukodystrofi. Par som har upplevt upprepade problem med att bli gravida eller flera missfall kan också vilja utforska genetiska testalternativ för att se om de bär på gener som resulterar i fosterskador som är oförenliga med livet.