Vad är kristet syndrom?

Christians syndrom är en sjukdom som visar sig hos barn som missbildningar i tummar, gom och armar. Den sällsynta sjukdomen kallas också för kraniostenos arthrogryposis gomspalt och recessiv form av adducerat tumsyndrom. Barn med denna störning utvecklas mycket långsammare än normalt och diagnostiseras ofta med mental retardation. Det finns inget botemedel mot Christian syndrom, och majoriteten av patienterna dör under sina barndomsår, många inom de första månaderna av livet. Eftersom det inte finns några behandlingar för själva sjukdomen, är de enda tillgängliga behandlingarna de som behandlar de andra medicinska tillstånd som uppstår som ett resultat av att ha Christians syndrom.

Sjukdomen tenderar att spridas i familjer och anses vara en genetisk recessiv störning. Barn som lider av syndromet diagnostiseras normalt redan från födseln, och de flesta dör under sina barndomsår. Visuellt märkbara symtom på Christians syndrom inkluderar addukterade tummar, gomspalter, kraniala abnormiteter och defekter i ben och leder i de övre extremiteterna. Dessa barn diagnostiseras också ofta med andningssvårigheter, såsom lunginflammation, och är benägna att få anfall. Barn med denna störning anses utvecklingsstörda och diagnostiseras ofta med psykisk utvecklingsstörning.

För det mesta finns det ingen behandling tillgänglig för Christian syndrom; endast dess symtom kan behandlas. De enda tillgängliga behandlingarna är stödåtgärder som syftar till att patienten ska känna sig så bekväm som möjligt genom att ta itu med sjukdomar och problem när de uppstår. Till exempel kommer många drabbade barn att genomgå omfattande förebyggande av aspiration och andningsvård för att förhindra uppkomsten av lunginflammation, tillsammans med andra relaterade komplikationer. I vissa fall kan kranialkirurgi vara ett alternativ, eftersom det under vissa omständigheter hjälper till att förlänga livet och minimera en del av barnets utvecklingsproblem.

Många barn som diagnostiserats med Christians syndrom har små skallar, som är karakteristiska för denna sjukdom. Eftersom skallen är liten, när barnet växer, är hjärnan begränsad i hur mycket den kan expandera. Denna begränsning av hjärnan orsakar allvarligare mental retardation och sensoriska störningar. Genom operation kan kranialbenet omformas för att låta hjärnan växa utan att hämmas, vilket minimerar dessa problem. Barn som behöver denna operation genomgår ofta proceduren mellan fyra och sju månader efter födseln.