Kostmanns syndrom är en ärftlig sjukdom där antalet vita blodkroppar, kända som neutrofiler, är för lågt. Eftersom dessa vita blodkroppar hjälper människor att bekämpa invaderande bakterier är patienter med Kostmanns syndrom ovanligt känsliga för infektioner. Utan behandling skulle de flesta barn som föds med sjukdomen inte överleva sitt första år. Behandling med ett ämne som stimulerar produktionen av neutrofiler gör att patienter kan överleva i vuxen ålder. Tillståndet är också känt som Kostmanns syndrom, Kostmanns sjukdom och svår medfödd neutropeni.
Patienter med Kostmanns syndrom ärver en onormal gen från varje förälder. Sjukdomen utvecklas bara hos personer som har två kopior av genen, vilket innebär att den klassas som ett tillstånd av autosomalt recessivt typ. Tills de får ett barn med sjukdomen kommer båda föräldrarna att förbli omedvetna om att de bär på en gen för Kostmanns syndrom, eftersom bärare inte upplever några symtom på sjukdomen. Det onormalt låga antalet neutrofiler som ses hos personer med Kostmanns syndrom kallas neutropeni.
Normalt börjar sjukdomen göra sin närvaro känd under de första levnadsåren. Bebisar som är drabbade kan utveckla feber och infektioner kan uppstå i olika delar av kroppen som hud, lunga eller tarm. Bölder eller bölder kan uppstå och spädbarn kan verka ovanligt irriterade. Vanligtvis är alla infektioner som ses orsakade av bakterier, och antalet infektioner orsakade av svampar och virus är inte större än vanligt.
Diagnosen Kostmanns syndrom innebär att man tar blodprover och räknar antalet närvarande neutrofiler. Även om antalet neutrofiler kan vara lågt, kan det totala antalet vita blodkroppar verka normalt, eftersom vissa andra vita blodkroppar kan öka i mängd samtidigt. Av denna anledning analyseras blodkroppar i detalj. Ett benmärgsprov kan krävas för att göra en säker diagnos, eftersom blodkroppar tillverkas inuti märgen. Detta prov visar generellt att neutrofiler inte mognar ordentligt.
Läkare behandlar Kostmanns syndrom genom att administrera en substans som kallas granulocytkolonistimulerande faktor. Detta uppmuntrar benmärgen att producera ett större antal neutrofiler, vilket ökar mängden neutrofiler i cirkulationen. Patienter kan då bli kapabla att bekämpa bakterieinfektioner. Om sådan behandling inte fungerar kan en benmärgstransplantation vara nödvändig, vilket ger ny märg förmågan att producera neutrofiler normalt. Även om behandling kan förlänga livet för Kostmanns syndrompatienter har de en ökad risk att utveckla leukemi jämfört med befolkningen som helhet.