Klippel-Trenaunay-Webers syndrom är ett medfödd tillstånd som diagnostiseras genom att identifiera tre egenskaper: ett födelsemärke eller djupt rött märke på huden; utvecklingen av mycket mjuk hud i en eller flera lemmar; och förekomsten av åderbråck. Hypertrofi, eller signifikant förstoring, av en lem inträffar hos patienter när syndromet fortskrider. Klippel-Trenaunay-Webers syndrom erkändes först av läkarna Maurice Klippel och Paul Trenaunay år 1900. Sju år senare upptäckte doktor Frederick Parkes-Weber liknande symptom hos några av sina patienter, och namnet Klippel-Trenaunay-Webers syndrom skapades för att ge dessa symtom ett namn.
Syndromet är medfött, vilket innebär att det är uppenbart vid födseln. Till skillnad från andra medfödda syndrom är detta inte selektivt för något kön eller ras, även om takykardi eller ökad hjärtfrekvens hos kvinnor är en ökad risk. Det finns inget botemedel mot Klippel-Trenaunay-Webers syndrom.
Allvarliga, till och med dödliga resultat, kan uppstå på grund av detta syndrom. Hjärtsvikt kan uppstå om tillståndet leder till problem mellan artär- och venanslutningar. Sådana fall är kända som Parkes-Weber-varianten av Klippel-Trenaunay-Webers syndrom.
Dödligheten för syndromet är cirka 1 %, men frekvensen av sjuklighet, eller förekomsten av problem orsakade av syndromet, är mycket hög. Problem som Klippel-Trenaunay-Weber-patienter upplever inkluderar de som är förknippade med blodflöde och lymfflöde. Eftersom blodet, lymfan eller kombinationen av båda inte kan flöda ordentligt kommer det att samlas i den drabbade extremiteten. Det skapas tryck som kan orsaka mycket smärta. Svullnad uppstår ofta och infektion och sår kan sätta in om svullnaden inte lindras.
Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Trenaunay-Webers syndrom, finns det några behandlingsmetoder tillgängliga. Eftersom svårighetsgraden av syndromet varierar från en patient till en annan, görs behandlingen på individuell basis och vid behov. Kirurgi är ett alternativ för vissa patienter och kallas debulking. Debulking är i grunden borttagning av en tumör eller sår. Detta är i allmänhet en tillfällig lösning på de problem som orsakas av Klippel-Trenaunay-Webers syndrom.
Andra behandlingsalternativ inkluderar amputation av en påverkad lem, även om detta inte är en rekommenderad procedur för de flesta patienter eftersom det inte verkar hjälpa över tiden. Skleroterapi är en som fungerar för vissa patienter. Denna behandling innebär användning av kemiska injektioner i motsats till kirurgi. Kemikalierna hjälper till att skapa blodflöde mellan artärer och vener.
Att höja en påverkad, svullen lem kan hjälpa till att lindra en del av smärtan som orsakas av ansamling av blod och lymfvätskor. Kompressionsterapi är också till hjälp. Detta innebär användning av ett kompressionsplagg på den eller de svullna lemmarna.