Klippel-Feils syndrom är ett tillstånd där flera av kotorna i nacken är sammansmälta. Denna störning utvecklas i de tidiga stadierna av en babys utveckling, vanligtvis under de första en till två månaderna. Det yttrar sig i begränsade nacke- och huvudrörelser, besvärlig viloposition på huvudet och en kort hals och kan orsaka ett antal sekundära tillstånd.
Det finns sju kotor i nacken, och vid Klippel-Feils syndrom är det minst två som inte utvecklar den separation som normalt tillåter att kotor rör sig. Det är också möjligt att mer än två kotor smälts samman; ju mer som är sammansmälta, desto större symtom. Yttre tecken på problem kan vara ett lågt hårfäste i ryggen som går längre ner i nacken än normalt, samt en relativt kort nacke och asymmetriska ansiktsdrag. Det finns också en hög förekomst av skolios hos personer med Klippel-Feils syndrom. Eftersom sammansmältningen av kotorna sker före födseln är tillståndet alltid närvarande.
Hälsan hos nacken och ryggraden är avgörande för hälsan hos resten av kroppen; på grund av detta förhållande finns det också ett antal tillstånd förknippade med Klippel-Feils syndrom. En individ kan ha svårt att svälja eller tugga, vara känslig för frekvent huvudvärk eller yrsel och uppvisa olika grader av dimsyn eller dövhet. Det finns ett antal symtom och brister som är förknippade med sjukdomen; vissa individer kan ha en gomspalt, kraniala tumörer eller abnormiteter i urinvägarna så allvarliga som en saknad njure.
Prognosen varierar med svårighetsgraden av varje fall. Med rätt behandling utvecklar många individer födda med Klippel-Feil syndrom minimala konsekvenser av sjukdomen. Mekaniska symtom som begränsat rörelseomfång i nacke och huvud kan behandlas och minimeras med sjukgymnastik. I andra, mer allvarliga fall, kan en individ hamna förlamad efter ett litet trauma mot nacken eller ryggraden, så extrem försiktighet måste iakttas vid alla aktiviteter. Oavsett svårighetsgrad bör de med Klippel-Feil syndrom undvika kontaktsporter och andra aktiviteter där det finns risk för fysiska trauman eller att drabbas av slagskador.
De flesta fall involverar någon form av sjukgymnastik i behandlingen. Andra alternativ inkluderar kirurgi eller noggrann applicering av dragkraft för att öka rörelsen och minska effekten av andra symtom. Hos vissa individer kan de kotor som inte är sammansmälta bli mer flexibla än de kotor som finns i friska ryggar, vilket kompenserar för områden med bristande rörelse.