Klinefelters syndrom är en mycket vanlig genetisk störning där en man föds med ytterligare en X-kromosom. I vissa fall kan mer än en extra X-kromosom vara närvarande. Detta tillstånd kallas också ibland för XXY, vilket hänvisar till arrangemanget av könskromosomer hos personer som har det, även om Klinefelters syndrom också kan ta formen av XXYY eller andra konfigurationer.
Tillståndet beskrevs första gången 1942 av doktor Henry Klinefelter. Det uppskattas att cirka en av 500 män har Klinefelters syndrom. Tillståndet är medfött, orsakat av abnormiteter i embryonal utveckling, och det kan orsaka en mängd olika symtom. Alla patienter upplever inte samma medicinska problem i samband med Klinefelters syndrom, vilket kan göra det svårt att känna igen.
Fysiskt tenderar män med detta tillstånd att vara svagare och något längre än sina motsvarigheter, och de kan ha lätt androgyna utseenden, särskilt runt ansiktet. Ibland kan patienter utveckla extra bröstvävnad, och i ungefär ett av tio fall kan denna bröstvävnad vara tillräckligt stor för att kirurgisk behandling ska rekommenderas. Vissa patienter upplever också blyghet och sociala tafatthet, och kognitiva störningar, särskilt med språkbehandling, är inte ovanliga.
Människor är ofta omedvetna om att de har Klinefelters syndrom tills de vill ha barn. Tillståndet orsakar en minskning av produktionen av testosteron, vilket resulterar i begränsad fertilitet, och en diagnos av Klinefelters syndrom kan komma fram när ett par går till en fertilitetsläkare för att förstå varför de har problem med sina försök att bli gravida. I andra fall kan tillståndet diagnostiseras i en tidigare ålder, vanligtvis som ett resultat av uppkomsten av flera symtom som gör en läkare misstänksam.
Det är inte möjligt att bota en XXY man från tillståndet, men han kan vidta åtgärder för att minska effekterna av Klinefelters syndrom på hans liv. Att ta testosteroninjektioner under puberteten kan resultera i mer konventionell fysisk utveckling, till exempel, och talterapi kan hjälpa till med språkproblem. Om infertilitet är en orsak till ångest är det ibland möjligt att föröka sig med assisterade metoder där spermier extraheras och används vid befruktningen av ett ägg.
Många män med detta tillstånd lever friska, aktiva liv, och de kan vara helt omedvetna om sina lite ovanliga kromosomer. En diagnos med Klinefelters syndrom är inte världens undergång på något sätt, och det resulterar ofta i ganska minimala störningar i en mans liv.