Kennedys sjukdom är en genetisk störning som direkt påverkar motorneuronerna. Människor föds med tillståndet, men de utvecklar faktiskt inte symtom förrän de når medelåldern eller äldre. Tillståndet orsakar muskelsvaghet tillsammans med andra allvarliga neurologiska symtom, och det förvärras med tiden. Sjukdomen drabbar mestadels män, men kvinnor kan drabbas av en mildare version av sjukdomen och de är också bärare.
Symtomen på Kennedys sjukdom tenderar att utvecklas mycket långsamt. Till en början kan människor ha skakningar i händerna eller muskelkramper. Så småningom kommer extrem muskelsvaghet att utvecklas, särskilt i armar och ben. Talrelaterade muskler kan också börja lida, vilket leder till sluddande ord. Sväljreflexen kan också påverkas och det slutar ibland med att människor sväljer mat på fel sätt och får partiklar i lungorna, vilket kan leda till lunginflammation.
Ungefär en av 40,000 XNUMX personer drabbas av Kennedys sjukdom. Det orsakas av ett genetiskt problem som är direkt relaterat till den kvinnliga X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två. Detta innebär att kvinnor kan bära sjukdomen på en av sina kromosomer, medan den andra hjälper till att symtomen inte märks. Om en man har defekten kommer det att visa sig med symtom som är mer uppenbara.
Sjukdomen överförs uteslutande av mödrar. Varje kvinna som bär på sjukdomen har 50 % chans att överföra den till sina barn. Många läkare rekommenderar genetisk rådgivning när det gäller att skaffa barn för personer som har en hög risk för Kennedys sjukdom.
Feldiagnostik av sjukdomen är relativt frekvent eftersom den har många liknande symtom som andra muskeltillstånd. Det enda sättet att absolut bekräfta diagnosen Kennedys sjukdom är genom genetiska tester. Det finns ingen egentlig behandling för sjukdomen, även om forskning pågår och läkarna är särskilt exalterade över möjliga genetiska tekniker. Vissa patienter kan dra nytta av sjukgymnastik, vilket kan hjälpa till att förhindra att deras muskler atrofieras lika snabbt. Det är också vanligt att patienter får logopedi och överlag är det ett generellt fokus på att lära individer att anpassa sig till de livsförändringar de kommer att uppleva.
I de senare stadierna av Kennedys sjukdom kan vissa patienter bli rullstolsbundna, och de kan också behöva hjälp med att äta sin mat. På lång sikt är Kennedys sjukdom faktiskt inte dödlig, men den kan i hög grad påverka en persons levnadskvalitet. Det tar normalt mycket lång tid för sjukdomen att nå de svårare stadierna, och på grund av detta är många patienter med den allvarligaste dysfunktionen pensionärer.