Kartageners syndrom är en sällsynt genetisk störning där hårliknande utskott som kallas flimmerhår som kantar en persons luftvägar fungerar onormalt. I friska lungor och luftvägar rör sig flimmerhåren i en rytmisk rörelse för att förhindra slemuppbyggnad och ta bort bakterier som kan orsaka infektioner. En person med Kartageners syndrom kan inte ta bort slem från luftvägarna, vilket leder till frekventa förkylningar, konstanta bihåleproblem, bronkit och andra hälsoproblem. Tillståndet kan inte botas, men läkare kan ordinera mediciner för att dämpa kroniska symtom och minska risken för efterföljande infektioner.
Störningen beskrevs först i detalj av den schweiziska läkaren Manes Kartagener 1933. Kartagener identifierade de fysiska symtomen på tillståndet, men medicinsk kunskap vid den tiden tillät honom inte att förklara orsaken. Läkare vet nu att en mycket specifik genetisk mutation leder till oregelbunden produktion och funktion av flimmerhåren i ett fosters utvecklande luftvägar. Mutationen bärs på en recessiv gen och kan överföras i generationer.
Slem och flimmerhår arbetar vanligtvis tillsammans för att fånga och rensa bort bakterier från luftvägarna. Vid Kartageners syndrom avlägsnas inte bakterierna som fångas i slem, vilket utsätter luftvägarna för frekventa akuta infektioner. Ett barn som lider av tillståndet kan drabbas av konstant sinustryck, nästäppa, hosta och väsande andning. Han eller hon är utsatt för flera anfall av bronkit, lunginflammation och förkylningar. Med tiden kan inflammation och irritation i luftvägarna leda till kroniska lungsjukdomar och öronproblem.
Barnläkare kan diagnostisera Kartageners syndrom genom att ta lungröntgen och datoriserad tomografi av lungorna. En specialist kan besluta att ta en biopsi av luftvägsvävnad och slem för att noggrant inspektera de drabbade cellerna. Med hjälp av ett mikroskop kan specialisten tydligt se om flimmerhåren uppvisar onormala rörelsemönster eller inte. När en diagnos har ställts kan läkare bestämma det bästa behandlingsförloppet.
Det finns inget permanent botemedel mot Kartageners syndrom, även om barn kan lära sig att minska risken för exponering för bakterier och ta dagliga mediciner för att förhindra allvarliga infektioner. Patienter med aktiva infektioner ordineras vanligtvis antibakteriella, antiinflammatoriska och hostdämpande mediciner för att hjälpa dem att övervinna symtomen. Om Kartageners syndrom leder till sinusskador eller hörselnedsättning, kan operation vara nödvändig för att rensa passager, ta bort inflammerad vävnad från hörselgångarna och implantera konstgjorda rör för att främja bättre hörsel. Med behandling och täta kontroller hos sina barnläkare kan de flesta barn undvika kroniska hälsoproblem och leva ett normalt liv.