Kallmanns syndrom är ett sällsynt könsrelaterat tillstånd som förekommer hos mindre än 0.025 % av befolkningen. Dess förekomst är vanligare hos män än hos kvinnor. Det är en X-kopplad egenskap och påverkar binjurarna, vilket orsakar en brist på viktiga endokrina hormoner som behövs för att en korrekt sexuell utveckling ska ske. Även om det till en början är svårt att upptäcka, om tillståndet lämnas obehandlat, kan frånvaron eller underutveckling av sekundära könsorgan uppstå, och infertilitet kan också uppstå.
Det är svårt att upptäcka om en person lider av Kallmanns syndrom främst eftersom symtomen inte är tydliga förrän patienten är tillräckligt gammal för att nå puberteten. De mekanismer som ligger till grund för pubertetens början studeras fortfarande, så effekterna av hormoner i förhållande till puberteten är inte helt klarlagda. Vid misstanke om Kallmanns syndrom behövs en blodprovsanalys för en korrekt diagnos.
Könshormoner är en typ av steroidhormoner som frigörs av signaler från hypotalamus i hjärnan. Under puberteten kommer hypotalamus att frisätta gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), som sedan frisätter gonadotropin i blodomloppet. Frisättningen av detta hormon startar en kaskad av händelser som hjälper till att starta pubertetsprocessen. Frisättningen av gonadotropin kommer att fungera som en signal till binjurarna att frigöra könshormonerna östrogen och testosteron, vilket hjälper till att börja puberteten.
Hos personer som lider av Kallmanns syndrom, fungerar binjurarna felaktigt på grund av minskade nivåer av GnRH. De låga nivåerna av GnRH betyder att det finns lägre nivåer av gonadotropin som frisätts. Detta i sin tur orsakar liten eller ingen frisättning av könshormoner i blodomloppet.
Det huvudsakliga problemet som orsakas av Kallmanns syndrom är den försenade pubertetens början och utvecklingen av sekundära könsegenskaper. Detta kan kompenseras om patienten får regelbundna könshormoninjektioner för att motverka de minskade könshormonnivåerna. När män behandlas med testosteron och kvinnor behandlas med östrogen, möjliggör detta utveckling av normala sekundära könsegenskaper.
Vissa patienter med Kallmanns syndrom har problem med fertiliteten. Detta kan bekämpas med en annan form av hormonbehandling, som gör patienten tillfälligt fertil. Ett annat vanligt tillstånd i samband med detta syndrom är oförmågan att skilja mellan olika typer av lukter, ett tillstånd som kallas anosmi.