Kabukis syndrom (KS) är ett ovanligt genetiskt tillstånd som kännetecknas av resultatet det har på ansiktets utveckling. Personer med Kabukis syndrom har höga, välvda ögonbryn, tjocka ögonfransar, breda näsor och andra strukturella egenskaper som gör att deras ansikten liknar sminkningen av hela ansiktet som bärs av Kabuki-skådespelare. En gång var Kabukis syndrom känt som Kabukis sminksyndrom, vilket hänvisade till detta faktum, men ”sminket” togs senare bort eftersom vissa föräldrar tyckte att det var stötande. Det distinkta ansiktsutseendet hos barn med Kabukis syndrom kan göra det lätt för tillståndet att diagnostiseras, om en patient lyckas träffa en av de få läkare som har erfarenhet av denna genetiska störning.
Syndromet beskrevs första gången av de japanska läkarna Dr Niikawa och Dr Kuroki 1981. Det är ibland känt som Niikawa-Kuroki syndrom av denna anledning. Läkarna kunde inte identifiera kromosomen som var involverad i manifestationen av Kabukis syndrom, med senare forskning som tyder på att det kan vara X-kromosomen, även om detta från 2009 inte hade bekräftats. Kabukis syndrom tros vara resultatet av en mindre kromosomborttagning.
Liksom många genetiska störningar uppträder Kabukis syndrom sällan på samma sätt. De flesta av de drabbade har de distinkta ansiktsavvikelser som gav syndromet dess namn, och många upplever utvecklingsförseningar, ovanligt kortväxthet och beteendeavvikelser. Patienter kan också utveckla hjärtfel, urinvägsproblem, onormal tandsättning, hörselnedsättningar, tidig pubertet, kramper och återkommande infektioner. Dessa symtom kommer inte nödvändigtvis alla att uppstå, och vissa personer med Kabukis syndrom lever relativt normala liv och behöver minimal hjälp, om någon, för att navigera i världen.
Detta tillstånd går inte att bota, men det kan hanteras. Tidig diagnos är nyckeln, eftersom det kommer att göra det möjligt för ett medicinskt team att börja utvärdera patienten innan större problem uppstår. Fullständig utvärdering inkluderar tester för att kontrollera endokrina funktioner, ultraljudsundersökningar för att leta efter abnormiteter i organsystemen och neurologiska bedömningar för att avgöra om patientens hjärna är inblandad eller inte. Resultaten av dessa tester kan användas för att utveckla en behandlingsplan för att stödja patienten när han eller hon växer upp.
Föräldrar med ett barn som har diagnostiserats med Kabukis syndrom kanske vill träffa en genetiker. Genetikern kan utföra tester för att leta efter andra genetiska avvikelser, och han eller hon kan prata med föräldrarna om långsiktig hantering av Kabuki. Föräldrar bör komma ihåg att genetiska avvikelser som Kabukis syndrom inte är deras fel.