Jacobsens syndrom är en ovanlig genetisk störning som påverkar en persons mentala och fysiska utveckling. Det orsakas av en kromosomavvikelse. Utvecklingsförsening och vissa fysiska abnormiteter är de primära symptomen på tillståndet. Med modern medicin kan testning av tillståndet ske före födseln med fostervattenprov. Eftersom det inte finns något botemedel behöver en individ med Jacobsens syndrom en livstid av specialiserad medicinsk vård.
Jacobsens syndrom drabbar en person av 100,000 75. Upp till 2 % av dessa fall är kvinnor. Dessa siffror är grova uppskattningar. Säkert är att en fjärdedel av alla barn som föds med syndromet dör före XNUMX års ålder. Dessutom är det fortfarande okänt om föräldrarnas genetik eller miljöfaktorer gör att syndromet uppstår.
Även om Dr Petra Jacobsen upptäckte syndromet som bär hans namn 1973, skulle det dröja många år innan medicinsk vetenskap avgjorde hur syndromet fungerar. Efter utvecklingen av genetiska tester upptäcktes det att de med Jacobsens syndrom saknar en stor del av det genetiska materialet som utgör kromosom 11. Denna stora deletion av genetiskt material är ensam ansvarig för de symtom som syndromet ger upphov till.
Ett stort antal specifika symtom gjorde det möjligt att diagnostisera Jacobsens syndrom före tillkomsten av genetiska tester. Symtomen som är uppenbara från födseln är ansiktsdeformationer inklusive stora ögon, epikantala veck, en liten haka och uppåtvända näsborrar. Om barnet lever efter 2 års ålder kommer det att ha utvecklingsförseningar i både kognition och fysisk tillväxt. Tillstånd i de inre organen som medfödd hjärtsjukdom och njursjukdomar är också vanliga. Dessa livshotande symtom kommer bara att förvärras när barnet växer upp.
Föräldrar som är oroade över att deras barn har Jacobsens syndrom kan testa för sjukdomen genom att låta sin läkare utföra en fostervattenprov under graviditeten. Insamlingen av fostervatten gör det möjligt för en läkare att samtidigt testa för många genetiska tillstånd som kan påverka barnet. Om testet är positivt för syndromet eller annan störning, har föräldrar i allmänhet möjlighet att antingen avbryta graviditeten eller börja förbereda sig för att uppfostra ett barn som kommer att behöva en livstid av specialiserad medicinsk vård.
För att hålla ett barn med Jacobsens syndrom så friskt som möjligt krävs regelbundna besök hos en barnläkare och ett antal specialister. Dessa specialister kommer att kunna övervaka symtom som påverkar de inre organen och den kroppsliga utvecklingen. Även om ingenting kan bota Jacobsens syndrom, säkerställer behandling av dess fysiska symtom tidigt att barnet får bästa möjliga livskvalitet.