Cystisk fibros är en genetisk störning som gör att kroppssekret som slem och matsmältningsvätska blir klibbiga och tjocka. Eftersom dessa tjocka sekret inte lätt töms av kroppen, byggs de upp i organen, vilket orsakar sådana komplikationer som kroniska lunginfektioner och lungskador samt dåligt näringsupptag. En tidig diagnos av cystisk fibros följt av pågående behandling kan avsevärt förbättra den förväntade livslängden för en individ med tillståndet. Att ställa diagnosen cystisk fibros innebär vanligtvis en kombination av blod- och svettprov och i vissa fall genetiska tester. Framsteg inom genetisk testning tillåter nu att cystisk fibros identifieras även hos ofödda barn.
I vissa länder, som USA, screenas varje nyfödd för cystisk fibros via blodprov strax efter födseln. Efter att ett blodprov har tagits undersöks det för tecken på en matsmältningskemikalie som kallas immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt finns i höga koncentrationer i blodet hos personer som lider av cystisk fibros. Om en hög IRT-koncentration upptäcks, utförs vanligtvis ytterligare tester för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros.
Bland nyfödda vars blod visar en hög IRT-koncentration används ofta ett svetttest för att bekräfta diagnosen cystisk fibros. Den genetiska defekten som orsakar detta tillstånd hämmar kroppens förmåga att transportera salt in och ut ur cellerna. Som ett resultat tenderar de med cystisk fibros att få mycket salt svett. Under ett svetttest gnuggas en hudfläck med en kemikalie som stimulerar svettning, och svetten som produceras absorberas sedan med en pappersremsa. Om pappret visar att svetten innehåller en stor mängd salt kan diagnosen cystisk fibros ställas.
Om resultaten av ett svetttest visar sig vara ofullständiga, kan läkare rekommendera genetiska tester för att verifiera en diagnos av cystisk fibros. Under testning av genetisk cystisk fibros tas ett blodprov och skickas sedan till ett laboratorium, där generna som finns i det studeras för bevis på defekten som orsakar sjukdomen. Förutom att användas för att bekräfta cystisk fibros efter tvetydiga svetttestresultat, kan genetiska tester också utföras på ofödda barn som har en ökad risk för tillståndet. Spädbarn som anses ha hög risk att utveckla tillståndet är de vars föräldrar båda är bärare av genen cystisk fibros.