Deoxiribonukleinsyra, eller DNA, innehåller grunden för den genetiska koden. Gener är delar av DNA som kodar för särskilda egenskaper hos en organism. Inte alla delar av genen är faktiskt en del av den genetiska koden. Det finns delar av DNA som inte kodar för någonting, som kallas introner.
Den genetiska koden för en organism bestäms av sekvensen av nukleotider som utgör dess DNA. Tripletter av nukleotider kodar för specifika aminosyror, som är byggstenarna i proteiner. Aminosyrornas sekvens avgör vilket protein som ska bildas i en cell. Detta bestämmer i sin tur cellens struktur och funktion.
För att ett protein ska skapas från DNA genomförs två processer. Först transkriberas hela DNA-strängen till budbärar-RNA, eller mRNA. Vid denna tidpunkt ingår intronerna, eller onödiga delar av DNA-molekylen, i mRNA-molekylen, som kallas det primära transkriptet. Denna mRNA-molekyl är inte funktionell och måste genomgå ytterligare förändringar innan den kan översättas till ett protein.
Innan kärnan lämnas avlägsnas stora delar av det primära transkriptet. Ofta skärs så mycket som två tredjedelar av den ursprungliga molekylen innan en funktionell mRNA-molekyl uppstår. De sektioner av mRNA som överlever borttagningsprocessen kallas exoner eftersom de uttrycks. De delar av genen som motsvarar detta funktionella mRNA kallas också exoner. Varje mellanliggande sektion av det primära transkriptet som skärs från molekylen, och motsvarande region av genen, är ett intron.
Att ta bort varje intron från en gen kan vara en formidabel uppgift. Vissa gener har 50 eller fler introner genom hela sin sekvens. Ett enda misstag kan göra att mRNA:t inte fungerar. Det är små nukleära ribonukleoproteinpartiklars (snRNPs) uppgift att ta bort intronerna från de genetiska sekvenserna. Minst fyra olika snRNP spelar en roll vid splitsning av intronerna från det primära transkriptet.
Många experiment har visat att, även om de tas bort tidigt i processen, är introner nödvändiga för att skapa fungerande RNA-molekyler. Studier har visat att mRNA som transkriberats från gener som tillverkats på konstgjord väg för att sakna introner ofta misslyckades med att lämna kärnan. Andra studier fann att mRNA med vissa introner intakta lyckades fly in i cytoplasman.
Intronernas faktiska funktion är oklart. Introner verkar tillhandahålla en reglerande funktion till transkriptionsprocessen. Man tror att deras största betydelse är att tillhandahålla ett sätt för gener att utvecklas utan att behöva förlita sig på mutation.