Idiopatisk myelofibros är ett allvarligt medicinskt tillstånd som negativt påverkar benmärgsbildningen. Individer med detta tillstånd upplever ofta en mängd olika symtom som äventyrar deras immunförsvar, andningssystem och organfunktion. Behandling för idiopatisk myelofibros, som ofta utvecklas i sen vuxen ålder, är beroende av symtompresentation och svårighetsgrad. Komplikationer i samband med detta tillstånd kan inkludera leversvikt och leukemi.
Manifestationen av idiopatisk myelofibros uppträder med utvecklingen av ärrvävnad i stället för benmärg på grund av en förvärvad hematopoetisk stamcellsmutation. Produktionen av röda blodkroppar sker normalt i benmärgen under en process som kallas hematopoiesis. I närvaro av denna typ av mutation, som sker inom de hematopoetiska stamcellerna, blir blodcellsproduktionen obalanserad och ärrvävnad utvecklas som en reaktion på störningen av benmärgens funktion. Även om det inte finns någon känd enskild orsak till utvecklingen av denna typ av hematopoetisk stamcellsmutation, har det föreslagits att exponering för vissa miljögifter, såsom bensen, kan bidra till symptomdebut.
Myelofibros upptäcks vanligtvis under administrering av blodprov, såsom ett fullständigt blod- och trombocytantal. En blodtagning används vanligtvis för att utvärdera tillståndet och antalet röda och vita blodkroppar, hemoglobinnivåer och antalet blodplättar. I närvaro av bukutspänd kan ytterligare avbildningstestning utföras för att utvärdera leverns tillstånd och funktionalitet. En diagnos av idiopatisk myelofibros bekräftas i allmänhet med administrering av en benmärgsbiopsi.
Som ett förvärvat tillstånd tar idiopatisk myelofibros i allmänhet år att utvecklas innan symtomen visar sig. Idiopatisk myelofibros, som uppträder under de senare åren av vuxen ålder, vanligtvis i 50-årsåldern och äldre, kan inducera en mängd olika tecken och symtom som uppträder och utvecklas gradvis. Ofta kan individer märka att de lättare börjar få blåmärken och kan känna sig trötta med liten eller ingen ansträngning. Det är inte ovanligt att personer med detta tillstånd upplever andnöd som uppstår utan en uppenbar trigger, benbesvär och nattliga svettningar.
Individer som får diagnosen idiopatisk myelofibros kan utveckla en mängd olika komplikationer beroende på svårighetsgraden och utvecklingen av deras tillstånd. På grund av den effekt idiopatisk myelofibros har på immunsystemet och avfallsproduktionen kan vissa utveckla en ökad känslighet för infektioner eller sekundära tillstånd, såsom gikt eller tumörer. Ytterligare komplikationer kan inkludera akut leukemi, ledinflammation, venruptur och portal hypertoni som kan försämra korrekt leverfunktion.
Asymtomatiska individer, det vill säga de som inte upplever några symtom, får ofta inte behandling förrän sjukdomen fortskrider och symtomen börjar visa sig. De flesta symtomatiska individer får behandling baserat på typen och svårighetsgraden av deras symtom. De som utvecklar anemi kan få periodiska blodtransfusioner eller läkemedelsbehandling för att öka deras blod- och trombocytantal. I närvaro av vissa komplikationer, såsom mjälteförstoring, kan läkemedelsterapier administreras eller operation utföras för att avlägsna det inflammerade organet för att förhindra ytterligare komplikationer.