Hypoplastiskt högerhjärtsyndrom är ett medfött hjärtfel där hjärtats högra ventrikel inte växer och utvecklas på lämpligt sätt. Den underutvecklade ventrikeln kan inte innehålla rätt mängd blod som pumpas från höger förmak, och eftersom muskelns struktur är dålig, uppstår ytterligare problem när hjärtat försöker pumpa blod till lungklaffen för överföring till lungorna. Detta tillstånd kräver omedelbar och akut behandling, eftersom hjärtat börjar svikta nästan omedelbart efter födseln. En otillräcklig blodtillförsel till lungorna innebär en dålig återföring av syresatt blod till kroppen, och muskeln i ventrikeln blir lätt utmattad.
Spädbarn som föds med hypoplastiskt högerhjärtsyndrom tenderar att vara cyanotiska och blir blå kort efter födseln. Om tillståndet inte har diagnostiserats tidigare, kommer förlossningsläkaren eller barnläkaren att höra ett urskiljbart blåsljud med ett stetoskop. Ett ekokardiogram kan sedan bekräfta diagnosen. Vissa radiologer märker en signifikant storleksskillnad i ventriklarna under rutinmässiga prenatala ultraljud. Tyvärr gör inte alla det, och fosterekokardiogram är inte rutinmässiga, även om de är betydligt mindre invasiva än andra rutinmässiga procedurer, som fostervattenprov.
Om detta hjärtfel diagnostiseras hos ett foster hänvisas föräldrarna till ett sjukhus med ett barnkardiologiskt team och ett pediatriskt kardiotoraxkirurgiskt team. Det är bäst om barnet föds på detta nivå 3-sjukhus, så kardiologer finns till hands för att utvärdera och omedelbart behandla det nyfödda barnet. Om mamman inte bor nära ett sjukhus på nivå 3 kan tidiga arrangemang göras för antingen en inducerad förlossning eller ett kejsarsnitt, om mamman inte kan få en vaginal förlossning.
Som med de flesta hjärtproblem ställer en hypoplastisk ventrikel inte till problem för fostret, men efter födseln, när barnets kropp måste ge sitt eget syre, börjar problemen nästan omedelbart. Om barnet föds på ett sjukhus som inte kan stödja omedelbar vård, överförs barnet omedelbart till ett sjukhus på nivå 3. Gravida kvinnor som inte bor nära ett sjukhus på nivå 3, särskilt de som planerar en hemförlossning, bör begära ett fosterekokardiogram, särskilt om det finns någon familjehistoria med hjärtfel.
Det finns inget sätt att reparera en liten höger kammare, även om dess effekter kan åtgärdas. Kirurger förlitar sig på Fontan-proceduren för att kringgå den högra ventrikeln. Fontan är uppdelad i två procedurer, Glenn-shunten och Fontan-avslutningen; tidiga Fontans utfördes i ett steg, men att dela upp proceduren är mer framgångsrik. Under de första dagarna av livet kommer barnet också att ges en tillfällig shunt, kallad Blalock-Taussig-shunt, som ger ett tillfälligt sätt för blod att ta sig till lungorna.
Om cirka tre månader genomgår barnet Glenn-shunten, där den övre hålvenen är fäst vid lungartärerna. Någon gång under de kommande tre till fem åren kommer kirurgerna att slutföra Fontan, som förbinder den nedre hålvenen till den övre hålvenen genom en intrakardiell baffel eller tunnel, eller genom en extrahjärtshunt. Resultatet är fullständig bypass av höger kammare, så att blodet rinner tillbaka från kroppen direkt in i lungorna.
Många kirurger föredrar nu extrahjärtshunten eftersom Fontan-kompletteringen därigenom kan utföras på ett varmt, bultande hjärta. Det kräver inte hjärtlungbypass och har en lägre risk att inducera arytmier. Vissa kirurger föredrar fortfarande den äldre intra-hjärtbafflen, och föräldrar bör fråga vilken typ av Fontan-kirurger som tenderar att använda.
De flesta kirurger förutspår nu en överlevnadsgrad på 15 till 30 år efter Fontan. Detta betyder dock inte att barnet kommer att dö vid denna tidpunkt, och när hjärtfunktionen börjar försämras kommer individen att listas för transplantation. Vissa föräldrar väljer omedelbart transplantation efter födseln istället för Fontan. Andra föräldrar anser att transplantationstekniken fortfarande behöver arbete och föredrar att köpa tid för att denna teknik ska förbättras genom att välja Fontan-rutten.
Utsikterna för barn med hypoplastiskt högerhjärtsyndrom är bättre nu än de någonsin har varit, och förbättringarna inom vården och operationerna har gjort en enorm förändring. Förr ansågs denna fosterskada med största sannolikhet vara dödlig, men nu överlever många barn de första operationerna och kan leva ett aktivt och målmedvetet liv.