Hyperlipoproteinemi, även känd som familjär hyperlipoproteinemi, är metabolisk störning som resulterar i förhöjda mängder lipoproteiner i blodet. Det är en genetisk störning som vanligtvis ses hos äldre individer, men den kan även förekomma hos barn och yngre vuxna. Lipoproteiner är föreningar i kroppen som innehåller proteiner och lipider, eller fetter, som transporterar kolesterol och triglycerider genom blodomloppet. Exempel på lipoproteiner är lågdensitetslipoprotein (LDL), high density lipoprotein (HDL), chylomikron, intermediate density lipoprotein (IDL) och mycket lågdensitetslipoprotein (VLDL).
Det finns fem former av hyperlipoproteinemi. Svårighetsgraden av störningen beror vanligtvis på vilken typ och typ av lipoprotein som är förhöjd. Ett vanligt symptom på hyperlipoproteinemi är utvecklingen av xanthelasma, eller förekomsten av fettavlagringar i de övre ögonlocken. Åderförkalkning, härdning och förträngning av blodkärl på grund av fett- eller lipidavlagring på kärlväggarna, kan också förekomma. Om den inte behandlas tidigt kan sjukdomen leda till hjärtinfarkt eller stroke.
Den första typen av hyperlipoproteinemi är känd som familjärt hyperkylomikronemisyndrom. Det kännetecknas ofta av den övervägande förhöjningen av kylomikroner i blodet. Chylomikroner är transportmedel för kolesterol och triglycerider i tunntarmen mot andra vävnader i kroppen. Typ II kallas hyperkolesterolemi och ses främst hos patienter med höga nivåer av kolesterol och LDL i blodet. LDL kallas också det onda kolesterolet, eftersom de ofta indikerar förekomst av hjärtproblem, såsom högt blodtryck eller högt blodtryck.
Hyperlipoproteinemi typ III uppträder med höga kylomikronkoncentrationer såväl som höga mängder IDL i blodet. IDL bildas från nedbrytningen av LDL i cirkulationen. Typ IV kallas hyperglyceridemi och indikerar höga triglyceridnivåer i blodet, medan typ V kännetecknas av höga koncentrationer av VLDL. VLDL är lipoproteiner som omvandlas till LDL i cirkulationen. Förvärvade former av hyperlipoproteinemi beror ofta på hypotyreos, okontrollerad diabetes mellitus, njurproblem och pankreatit.
Ett lipidprofiltest, som mäter mängden totalt kolesterol, triglycerider, HDL och LDL i blodet, behövs ofta för att diagnostisera hyperlipoproteinemi. Kardiologer, läkare som är specialiserade på hjärt- och blodkärlsproblem, behandlar vanligtvis sjukdomen med mediciner som är kända för att sänka nivåerna av lipoprotein, kolesterol och triglycerider i kroppen. De råder också ofta patienter att gå ner i vikt, sluta röka, följa en hälsosam diet med låg fetthalt och ha en regelbunden träning. Dessa är ofta nödvändiga åtgärder för att förhindra ytterligare komplikationer.