Hyperammonemi är en metabolisk störning som orsakas av en för stor mängd ammoniak i blodet. Ammoniak är ett ämne som består av kväve och väte, och det är en viktig komponent i ureacykeln, vilket är en process som handlar om omvandling av ammoniak till en mindre giftig organisk förening som kallas urea. Således representerar ett överskott av ammoniak en ökad nivå av toxiska effekter i kroppen. Detta påverkar särskilt det centrala nervsystemet, som utgör huvudkomponenten i nervsystemet, som består av hjärnan och ryggmärgen.
Sjukdomen är uppdelad i två typer: primär hyperammonemi och sekundär hyperammonemi. Båda orsakas av en grupp genetiska åkommor som kännetecknas av metabolisk dysfunktion orsakad av minskad enzymaktivitet och därav följande ökning av toxicitet. De är gemensamt kända som medfödda metabolismfel, en fras myntad av 19- och 20-talets brittiska läkare Archibald Garrod.
Med primär hyperammonemi uppstår dock dessa fel i ureacykeln. Ett exempel på dess associerade störningar är citrullinemi, som involverar ackumulering av ammoniak i blodet på grund av bristen på argininobärnstenssyrasyntetas. Andra exempel inkluderar N-acetylglutamatsyntetasbrist, ornitintranslokasbrist och arginasbrist, som var och en är uppkallad efter det enzym som saknas i ureacykeln. Sekundär hyperammonemias fel uppstår utanför ureacykeln. Två exempel är metylmalonsyraemi och propionsyraakademi, som tillhör en klass av aminosyrametaboliska störningar som kallas organisk akademi.
Det finns mycket få specifika fysiska symtom på hyperammonemi. Vissa medicinska forskare har dock märkt att spädbarnspatienter vanligtvis uppvisar uttorkning, letargi, snabb andning och minskad muskelstyrka. Dessutom tenderar de att utveckla större än vanligt fontaneller, som är mjuka fläckar på bebisarnas skallar där benet ännu inte har bildats helt.
Läkare behandlar personer med hyperammonemi genom att öka utsöndringen av ammoniak samtidigt som de begränsar dess intag genom förskrivning av farmakologiska medel som fenylacetat och natriumbensoat. Om den lämnas obevakad kan hyperammonemi leda till encefalopati, som är en hjärnsjukdom.
Den vanligaste formen av encefalopati inducerad av hyperammonemi är leverencefalopati. Även känt som portosystemisk encefalopati, är detta tillstånd märkt av leversvikt som ett resultat av att organet inte kan hantera överskottet av ammoniak bland andra giftiga element. Hepatisk encefalopati kan leda till koma och i slutändan död. För ett sådant tillstånd rekommenderas alltid en lever- eller levercellstransplantation.