Hunters syndrom är en mycket sällsynt och svår sjukdom som är en del av en serie av metabola sjukdomar som kallas mucopolysachcaridosis, eller MPS. Det kan också kallas MPS II och det finns två typer av Hunters syndrom som kallas MPS IIa och IIb. I detta tillstånd saknar kroppen ett enzym som kallas iduronat-2-sulfatas, som hjälper till att bryta ner vissa ämnen som kallas glykosaminoglykaner. När glykosaminoglykaner börjar samlas i kroppen orsakar de betydande kroppsliga förändringar, vilket påverkar många av kroppens system. Denna sjukdom är också en ärftlig sjukdom, som överförs av mödrar som bär en recessiv gen för den till barn, och den kallas därför för en X-länkad recessiv sjukdom.
De två typerna av Hunters syndrom skiljer sig åt i symtom och debut. MPS IIa är allvarligare och symtom kan märkas när barn är mellan två och fyra år. MPS IIa är förödande, och få människor som har denna sjukdom lever efter ung vuxen ålder. Det är också svårt för föräldrar att se barn som tidigare verkade bra förlora alla utvecklingsvinster de gjort.
Symtom på MPS IIa inkluderar en gradvis förlust av utvecklingsvinster som i slutändan leder till allvarlig mental retardation. Barn kan ha lesioner på huden, vanligtvis på armar eller rygg, och de visar ofta förstorade organ. De har betydande skillnader i hur deras ben växer och kan vara mycket kortare.
En komplikation av sjukdomen är förstoring av hjärtat, vilket kan kräva operation. Med tanke på det slutliga resultatet av sjukdomen väljer vissa föräldrar inte operation. I slutändan kan MPS IIa orsaka hörselnedsättning och synnedsättning, och barn med denna sjukdom drabbas också ofta av tarmproblem som diarré. Sömnapné är ett annat problem som kan påverka många barn med Hunters syndrom.
MPS IIb är mindre allvarlig och symtom kan missas tills en person är i sena tonåren, även om diagnos vanligtvis uppstår när barn är tio eller äldre. Människor kan leva långt upp i medelåldern med denna sjukdom och på de flesta sätt liknar de i intelligens till en person utan syndromet, även om de kan ha vissa svårigheter med att prata och läsa. Det finns problem med bentillväxt, kortväxthet och perifert syn, och det kan bli viss hörselnedsättning. Både IIa och IIb kan dessutom visa förgrovning av benen i ansiktet, vilket kan förändra funktioner. Liksom personer med IIa lider personer med IIb av diarré och sömnapné.
Det finns för närvarande inget botemedel mot Hunters syndrom även om man hoppas att botemedel så småningom kan hittas genom genetisk forskning eller i någon annan medicinsk utveckling. Behandling av syndromet kommer i hög grad att bero på uttryck av symtom och kan vara en komplex fråga som kräver kompetens hos ett antal specialister. För nu är det bättre att försöka förhindra detta tillstånd genom att avgöra om en person löper risk att få ett barn med Hunters syndrom. Det finns ett test för att avgöra om en kvinna bär på den recessiva genen för MPSII. De som bör testas inkluderar alla som har haft Hunters syndrom i sin familj, även om det inträffade hos en ganska avlägsen familjemedlem eller för flera generationer sedan.