Homocystinuri, även kallad cystationin beta-syntasbrist, är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar dysfunktionell metabolism av en aminosyra som kallas metionin. Barn som föds med denna störning riskerar att drabbas av intellektuell funktionsnedsättning, kramper och tromboser om de inte diagnostiseras och behandlas snabbt. Det finns inget botemedel mot homocystinuri, men tidig behandling kan förhindra att de värsta symtomen utvecklas.
Homocystinuri ärvs på ett autosomalt sätt. Det betyder att de gener som är involverade i utvecklingen av sjukdomen inte finns på könskromosomer. Dessutom är sjukdomen recessiv, vilket innebär att för att ett barn ska födas med sjukdomen måste båda föräldrarna bära och vidarebefordra en defekt kopia av genen. Störningen är sällsynt, med en global frekvens på cirka 1 av 344,000 XNUMX.
Cystationin beta-syntasbrist är en multisystemisk störning, vilket innebär att den påverkar många olika kroppssystem. Människor med denna störning kan inte korrekt metabolisera metionin. Detta leder till en uppbyggnad av ett protein som kallas homocystein, som skadar elastiska fibrer och kollagenfibrer i många typer av muskler och är giftigt i hjärnvävnad. Personer med sjukdomen har en minskad förväntad livslängd, särskilt om diagnosen inte ställs tidigt i livet.
Symtom på homocystinuri är uppenbara i det centrala nervsystemet och det kardiovaskulära systemet, såväl som i muskler och bindväv. Möjliga symtom på sjukdomen inkluderar intellektuell funktionsnedsättning, ökad risk för trombos, ökad risk för psykiatriska störningar, kramper, glaukom, närsynthet, atrofi av ögonmuskler och artärsvullnad. Barn som föds med sjukdomen tenderar också att dela vissa fysiska egenskaper, inklusive långa lemmar, knä och högt välvda fötter.
Homocystinuri går inte att bota, men kan hanteras med en lämplig diet och vissa typer av medicin. Omkring 50 % av personer med sjukdomen kan behandlas effektivt med vanliga höga doser vitamin B6 och kräver ingen ytterligare behandling. Människor som inte svarar positivt på denna behandling kan behöva följa en speciell diet. Den rekommenderade kosten är låg i protein, och särskilt låg i metionin och vissa andra aminosyror. Denna diet hjälper till att minska hastigheten med vilken homocystein ackumuleras i kroppen.
Dieten med låg metionin måste användas tillsammans med en medicin som kallas betain, som omvandlar homocystein till metionin. Detta minskar homocysteinackumuleringshastigheten ytterligare, vilket gör att metionin kan införlivas i kroppens proteinreserver. Läkemedlet omvandlar ständigt små mängder homocystein till metionin, men kan inte hålla jämna steg med en snabb homocysteinproduktion; därför måste medicinen användas tillsammans med dieten med låg metionin. Medicinen och kosten tillsammans kan förhindra toxiska nivåer av homocysteinansamling och förhindra att symtom på sjukdom utvecklas.