Hemoglobinopati är ett ärftligt tillstånd där globinkedjornas struktur är onormal och orsakar utveckling av medicinska symtom, med ett antal genetiska sjukdomar som är kända för att involvera missbildade globinkedjor. Många patienter har varianter av normal globinkedjestruktur utan att uppleva symtom, och deras tillstånd anses inte vara hemoglobinopatier eftersom de inte upplever sjukdom. Svårighetsgraden av en patients tillstånd kan variera, beroende på typen av abnormitet, och det kan finnas behandlingsalternativ, även om det underliggande problemet inte kan botas.
Hos patienter med hemoglobinopati är generna som ärvs för att ge instruktioner om hur man gör globinkedjor felaktiga till sin natur. Två vanliga exempel på hemoglobinopati är sicklecellanemi och hemoglobin C-sjukdom. Patienten kan uppleva anemi, blödnings- och koaguleringsproblem och andra problem. Däremot involverar talassemi, en annan familj av ärftliga blodsjukdomar, normala globiner som produceras i minskat antal, vilket gör att patienten utvecklar anemi.
Om en läkare misstänker att en patient har hemoglobinopati på grund av symtom i familjen, kan blod tas och utvärderas i labbet. Ibland kan tydliga strukturella skillnader ses under mikroskopet och i andra fall kan blodet behöva analyseras mer intensivt. Detta kommer att användas för att ge information om sjukdomens natur och för att avgöra om behandlingsalternativ finns tillgängliga. Även om patienten inte kan börja skapa de rätta globinkedjorna, kan blodprodukter för att motverka anemi och andra problem finnas tillgängliga.
Strukturen av globinkedjor är komplex och utvecklingen av hemoglobinopati kan vara resultatet av hur många fel som helst. Ibland uppstår spontana mutationer, och i andra fall kan patienter ha en familjehistoria av sjukdomar. Människor från vissa regioner är ofta i riskzonen för specifika hemoglobinopatier, eftersom de ibland ger en överlevnadsfördel. Människor som till exempel bär på sicklecell-egenskapen är mer resistenta mot malaria, vilket leder till ökad överlevnad för personer med denna gen i malariabenägna områden och en motsvarande risk att få barn med full sicklecellanemi som ett resultat av att ärfta gen från båda föräldrarna.
Studiet av hemoglobinopati äger rum i ett antal regioner runt om i världen när människor undersöker hur dessa tillstånd uttrycks och ärvs. Forskare är också intresserade av att lära sig mer om rassambanden med olika sjukdomar, eftersom detta kan ge information om varför de utvecklades i första hand och varför de kvarstår trots att de är uppenbart skadliga. Detta kan också hjälpa människor att identifiera patienter med risk för särskilda blodsjukdomar på grundval av ras, såväl som familjehistoria.