Vad är hemofili?

Blödarsjuka är en ärftlig blodsjukdom som leder till att blodet inte kan koagulera normalt. De som lider av detta tillstånd kan blöda under en lång tid även från minsta skär eller skada. Oförklarliga blåmärken är också vanligt. Även om blödning från yttre skador är ett problem för dem som lider av sjukdomen och kan vara allvarliga, ligger risken för blödarsjuka i benägenheten att blöda internt. Blödning i muskler och leder är ett vanligt smärtsamt symptom, men stora inre organ som hjärnan, ryggmärgen, levern och andra kritiska system kan börja blöda oväntat, vilket innebär en överhängande risk för en persons liv.

Denna sjukdom orsakas av en frånvaro av ett viktigt protein som finns i normalt blod som hjälper till att koagulera. Vårdpersonal erkänner två olika typer av hemofili: typ A och typ B. Dessa två typer skiljer sig åt i vilken typ av protein som saknas eller saknas i blodet. Proteinet som orsakar typ A kallas faktor VIII-proteinet, och hemofili B orsakas av proteinet som kallas faktor IX.

Båda typerna är extremt sällsynta; dock är typ A något vanligare än typ B. Blödarsjuka finns nästan uteslutande hos män, även om kvinnliga bärare kan uppleva milda symtom. Enstaka fall anses vara milda, måttliga eller svåra beroende på bristen på de proteiner som normalt hjälper blodet att koagulera. De med mild blödarsjuka har i allmänhet bara 30 % av den genomsnittliga nivån av koaguleringsproteinet. Måttlig sjukdom är resultatet av endast 5 % av den normala nivån av protein, och allvarliga resultat av mindre än 1 % av den normala närvaron av proteinet.

Blödarsjuka diagnostiseras vanligtvis inom det första levnadsåret, och moderna behandlingar är effektiva. Faktorersättningsterapi med syntetiska proteiner är den vanligaste och mest effektiva behandlingen. Andra mediciner finns tillgängliga för att öka kroppens egen produktion av proteiner eller för att på andra sätt hjälpa till att koagulera.

I historien påverkade ett av de mest kända och tragiska fallen den avsedda arvtagaren till Rysslands tron. Son till Nicholas II, Rysslands siste tsar, Alexei led av svår hemofili. Okunnigheten om sjukdomen vid den tiden fick Alexeis upprörda föräldrar att lita på den mystiske Rasputin, som kunde ge barnet lättnad från sin sjukdom. Den makt och auktoritet som Rasputin fick genom sina helande förmågor ledde i slutändan till imperiets fall och familjen Romanovs undergång. Alexeis sjukdom inspirerade den vanliga beskrivningen av detta tillstånd som ”The Royal Disease”.