Vad är hemifacial mikrosomi?

Hemifacial mikrosomi är en fosterskada som stör utvecklingen av upp till hälften av ansiktet. Spädbarn som föds med hemifacial mikrosomi lider vanligtvis av mild till svår vanställdhet av sina öron, käkar och mun, vilket kan resultera i betydande hörsel-, andnings- och talproblem. Tillståndet har ingen känd explicit biologisk eller miljömässig orsak, även om medicinska studier tyder på att otillräcklig blodtillförsel i de tidiga stadierna av graviditeten kan spela en roll. Kirurger kan utföra rekonstruktiva procedurer för att förbättra ansiktsdragens estetik och funktionalitet hos barn med svårare hemifacial mikrosomi.

De första två månaderna av en graviditet är särskilt viktiga för en sund, normal utveckling av ett spädbarn. Forskare tror att något inträffar nära tvåmånadersgränsen som stoppar utvecklingen av ansiktet hos spädbarn med hemifacial mikrosomi. De exakta orsakerna är okända, men studier tyder på att ärftliga faktorer eller fysiskt trauma kan resultera i dålig blodcirkulation i ansiktet, vilket leder till underutveckling av ben- och muskelvävnad.

Hemifacial mikrosomi påverkar främst bildandet av öron, underkäken och munnen, och kan förekomma på ena eller båda sidor av undersidan. Tänder är benägna att växa oregelbundet och ansiktsnerver kanske inte fungerar korrekt, vilket orsakar domningar och oförmåga att kontrollera ansiktsrörelser. Mikrosomi kan också göra att ena ögonhålan är mindre än den andra och lutar mot kinden. Det är vanligt att spädbarn upplever hörsel- och andningsproblem, och svåra fall kan kräva trakeotomier för att nyfödda ska kunna andas.

Specialister som kallas kraniofaciale läkare och genetiker kan diagnostisera tillståndet och utesluta andra möjliga åkommor genom att utföra fysiska undersökningar, ta röntgen och utföra datortomografi. Kirurgisk behandling skjuts vanligtvis upp tills ett spädbarn har chansen att utvecklas mer fullständigt in i barndomen. Beroende på svårighetsgraden och platsen för missbildningar kan en kraniofacialkirurg välja att transplantera benvävnad från ett revben för att bilda käken, eller omforma öron, mun och kinder med hjälp av specialiserade procedurer.

En individ kan behöva genomgå flera kirurgiska ingrepp under sin barn- och ungdomsår för att förbättra strukturen och funktionen hos hans eller hennes ansiktsdrag. En expertkirurg kan kanske tillåta ett barn med mild hemifacial mikrosomi att återfå fullständig funktion, med endast mindre synliga avvikelser. Barn med svåra missbildningar kan möta livslånga hörsel-, tal- och rörelseproblem, som ofta kan hanteras med hörapparater, pågående talterapi och sessioner med fysiska rehabiliteringsterapeuter.