Harlekin iktyos är en smärtsam ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av en överproduktion av keratin och en efterföljande förhårdning av huden. Fall har dokumenterats sedan 1700-talet, men fram till slutet av 1900-talet överlevde personer med harlekiniktyos sällan längre än den första levnadsveckan, eftersom tillståndet är förknippat med ett antal komplikationer. Denna hudsjukdom är mycket sällsynt och förekommer mest sannolikt hos barn till personer som delar en genetisk härstamning. Över hela världen beräknas omkring 100 personer leva med harlekin iktyos vid varje given tidpunkt.
Denna sjukdom är en del av en större familj av hudtillstånd som kallas iktyoser. Dessa sjukdomar kännetecknas alla av utvecklingen av förtjockad, fjällande hud. Harlekiniktyos är det allvarligaste av dessa tillstånd, och det är uppkallat efter de distinkta diamantformerna på den härdade huden, som liknar dekorationerna som används i harlekinkostymer. Individer med tillståndet växer lika mycket hud över natten som andra människor gör på 14 dagar, utvecklar lager av härdade fjäll och sammandragna drag orsakade av uppstramning och hårdnande av huden.
En av de mest omedelbara komplikationerna av sjukdomen är ökad känslighet för bakteriell infektion. Människor med detta tillstånd har hud som spricker istället för att vikas, vilket ger många platser för bakterier att komma in i kroppen. Uttorkning är ett annat vanligt problem, liksom hypertermi, eftersom den förtjockade huden inte tillåter kroppen att reglera sin temperatur särskilt bra. Personer med harlekin iktyos är också mycket känsliga för temperaturförändringar, tack vare deras brist på termisk reglering. Många av dem upplever också andningssvårigheter, eftersom deras härdade hud begränsar rörelsen i bröstkorgen.
Detta medfödda tillstånd orsakas av ett fel på ABCA12-genen, som genetisk testning av patienter har avslöjat. Tester har också avslöjat det faktum att föräldrar till personer med tillståndet delar tillräckligt med genetiskt material för att antyda att de har gemensamma förfäder, och att flera patienter också verkar dela en genetisk härstamning, vilket tyder på att tillståndet kan vara resultatet av en enda genetisk mutation . Föräldrar som har ett barn med sjukdomen är mycket sannolikt att se tillståndet hos framtida barn.
Överlevnad med harlekin iktyos beror på att klara av hudtillväxten och skydda kroppen. Patienter spenderar vanligtvis flera timmar om dagen med att blötlägga i bad för att mjuka upp huden, följt av en kraftig skrubbning för att ta bort de yttre hudlagren. Tung användning av hudkrämer och fuktkrämer för att hålla huden återfuktad är också viktigt. En patient med detta tillstånd, Ryan Gonzalez, är en framgångsrik triathlet, som bevisar att det är möjligt att leva och förbli aktiv med detta tillstånd.