Guthrie-testet är ett blodprov som tas på nyfödda barn. Testet används för att upptäcka en ärftlig genetisk sjukdom som kallas fenylketonuri. Störningen orsakas av en defekt i den metaboliska vägen som bryter ner aminosyran fenylalanin. Om den inte behandlas kan fenylketonuri orsaka allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, och tidig upptäckt via detta test är avgörande.
Guthrie-testet är också känt som Guthrie-bakteriehämningsanalysen och används i stor utsträckning i Europa, Nordamerika och Australasien. I vissa länder används testet för att screena för andra sjukdomar utöver fenylketonuri. Ytterligare tillstånd som kan testas för inkluderar cystisk fibros, medfödd hypotyreos och sicklecellanemi. Var och en av dessa ytterligare tillstånd screenas för att använda en annan metod, men samma blodprov kan användas för alla tester.
Guthries bakteriella inhibitionsanalys utvecklades på 1960-talet av en amerikansk läkare och mikrobiolog vid namn Robert Guthrie. Testet utformades initialt för att screena för förekomsten av fenylketonuri hos nyfödda barn. När förekomsten av denna metabola störning upptäcks strax efter födseln kan det drabbade barnet skyddas från intellektuell funktionsnedsättning och andra biverkningar med en lågproteindiet som begränsar fenylalaninintaget.
Guthrie-testet upptäcker ökade nivåer av fenylalanin i blodet genom användning av en bakteriekultur som kräver fenylalanin för att växa. Ett blodprov tas för detta test den sjätte eller sjunde dagen efter födseln. Det är viktigt att vänta flera dagar efter födseln innan du tar blodprovet för att säkerställa en korrekt avläsning.
Blodprovet inkuberas med en bakterieart som kallas Bacillus subtilis och en kemikalie som kallas B-2-tienylalanin, som hämmar tillväxten av bakterierna genom att fungera som en fenylalaninagonist. Detta innebär att det hindrar bakterierna från att mata ut det fenylalanin som finns i odlingsmediet. Ett blodprov från en bebis med fenylketonuri ger tillräckligt med extra fenylalanin för att bakterierna ska växa trots närvaron av B-2-tienylalaninagonisten.
Därför är ett positivt Guthrie-test för fenylketonuri ett där bakteriekulturen kan växa. När bakteriekulturen inte kan växa är testet negativt. När ett positivt testresultat erhålls kontaktas barnets läkare. Läkaren ordnar sedan ytterligare tester för att fastställa varför fenylalaninnivåerna är förhöjda. Detta är ett viktigt övervägande, eftersom fenylketonuri står för mindre än 10 % av de positiva Guthrie-testresultaten. Till exempel kan falskt positiva resultat erhållas från spädbarn som fötts för tidigt, eller som har behandlats med antibiotika veckan efter födseln.