Goldenhars syndrom, även känt som Goldenhar-Golins syndrom och oculo-auricolo-vertebralt (OAV) syndrom, är ett sällsynt medfött tillstånd som ger missbildningar i benen i huvudet och ryggraden. Ursprungligen upptäcktes 1952 av Dr. Maurice Goldenhar, individer som lider av Goldenhars syndrom har fysiska avvikelser närvarande vid födseln. Dessa skillnader kan vara milda eller allvarliga till sin natur. I vissa fall av Goldenhars syndrom kan de fysiska oegentligheterna ses bilateralt, eller på båda sidor av ansiktet, medan andra fall uppvisar ensidiga avvikelser, som bara ses på ena sidan av ansiktet.
Goldenhars syndrom kan påverka ögon, öron och läppar. De som är födda med detta tillstånd kan ha delvis utvecklade eller helt frånvarande delar av ansiktet, såväl som hypoplasi, ofullständig bildning av huden och musklerna i ansiktet. Onormal öronutveckling är en framträdande egenskap hos detta tillstånd. Öronen kan vara mindre än genomsnittet, kallas mikrotia, eller frånvarande, kallas anotia.
Födelseskador i området kring ögonen är också en extremt vanlig egenskap. Ögonglobscystor påträffas rutinmässigt vid detta syndrom, och vissa patienter kan sakna vävnad från den övre delen av ögonlocket. Goldenhars syndrom kan också orsaka deformation av mungiporna och munöppningen, vilket kan leda till problem med tal.
Det har ännu inte fastställts om mammans handlingar under graviditeten direkt eller indirekt kan leda till Goldenhars syndrom. Det finns dock en del läkare som tror att den gravida kvinnans livsstil kan leda till ofullständig barnutveckling. Exponering för vissa toxiner och kemikalier kan också leda till utvecklingen av Goldenhars syndrom.
Diagnos av Goldenhars syndrom innebär en grundlig fysisk undersökning av den drabbade individen. En ultraljudsskanning eller röntgen kan också användas vid diagnos, och kan hjälpa till att identifiera inre abnormiteter. Tyvärr finns det inget genetiskt test tillgängligt som korrekt kan diagnostisera Goldenhars syndrom.
Behandling av Goldenhars syndrom innebär i allmänhet korrigering av de olika symtom som finns. Hörselrelaterade problem kan lindras med en hörapparat, korrigerande tandingrepp kan användas för att hjälpa till vid tandfel, och talsvårigheter kan förbättras med talterapi. Plastikkirurgi används också som en reparativ behandling i vissa fall och kan variera från enkla kosmetiska ingrepp till mer invasiva operationer för svåra fall. Prognosen för Goldenhars syndrom är vanligtvis utmärkt, och individer som drabbas av detta tillstånd kan i allmänhet leva och fungera normalt.