Glykogenlagringssjukdom är en ärftlig störning som påverkar ämnesomsättningen. Individer med tillståndet kan antingen inte skapa glykogen eller så kan deras kroppar inte omvandla lagrat glykogen till användbar glukos. De flesta medicinska myndigheter tror att det finns minst 11 olika former av glykogenlagringssjukdom, som var och en förekommer i en eller flera specifika delar av kroppen, särskilt i levern, musklerna eller tarmarna. Många människor med en form av sjukdomen utsätts för hypoglykemi, muskelkramper och svaghet, och eventuellt fel i vitala organ som hjärtat eller njurarna.
Glukos är en typ av blodsocker som förser kroppens celler med energin. Glukos smälts och bearbetas från många olika livsmedel och vätskor, införs i blodomloppet och transporteras till celler i hela kroppen. Efter måltider lagrar friska kroppar överskott av glukos för senare användning genom att omvandla det till glykogen. När en person behöver extra energi aktiverar enzymer glykogenmolekyler och omvandlar dem tillbaka till användbar glukos. En individ som har en glykogenlagringssjukdom kanske inte kan omvandla glykogen till glukos på grund av en enzymbrist.
En glykogenlagringssjukdom kan manifestera sig i en enda del av kroppen, såsom levern eller vissa muskler, eller vara mer utbredd. De olika typerna av lagringssjukdomar klassificeras efter de organ eller muskler som påverkas, vilken typ av enzymbrist och vilka symtom som finns. Eftersom glykogenlagringssjukdomar är medfödda, upptäcks symtom vanligtvis i spädbarnsåldern. Ett barn med en form av sjukdomen kan lida av hypoglykemi, svullen lever, muskelkramper, värk och brist på energi. Beroende på den specifika enzymbristen kan ett barn utsättas för anemi, försenad eller hämmad tillväxt, njursvikt, hjärtsvikt eller till och med död.
Barnläkare och specialister diagnostiserar vanligtvis glykogenlagringssjukdom genom att utföra fysiska undersökningar, undersöka familjehistoria och samla in blod- och urinprover för laboratorieanalys. Närvaron eller frånvaron av glukos, enzymer och kolesterol i blod- och urinscreeningar gör det möjligt för läkare att bestämma den specifika typen av en glykogenlagringssjukdom. När en diagnos väl har ställts kan behandlingsplaner övervägas och antas omedelbart i ett försök att förebygga långsiktiga hälsoproblem.
Enzymersättningsterapi är en effektiv behandlingsform för vissa typer av glykogenlagringssjukdomar. En läkare injicerar en lösning som innehåller specifika enzymer direkt i en patients blodomlopp, vilket främjar bättre reglering av glykogennivåerna och ökar kroppens förmåga att använda glukos. Behandling kan också innebära noggrann övervakning av kostintaget för att förhindra hypoglykemi och relaterade hälsoproblem. Bebisar behöver ofta mat som innehåller mycket kolhydrater och är fria från sackaros och laktos för att främja en sund glukosproduktion. Medicinska forskare experimenterar kontinuerligt med olika intravenösa och orala mediciner i hopp om att hitta ett mer effektivt sätt att behandla glykogenlagringssjukdomar.