Genetisk screening innebär att man tittar på en persons DNA för att avgöra om han eller hon har några genetiska indikatorer på sjukdom. Det kan vara motiverat av individens önskan att utesluta ett potentiellt framtida problem i hans eller hennes eget liv eller i eventuella nuvarande barn eller framtida barn. Vissa forskare screenar också ett brett spektrum av människor för att hitta potential för genetisk sjukdom i stora populationer. Det har också använts som en formdiskriminering, där patienter som försökte köpa sjukförsäkring ”silades bort” av försäkringsbolag för att slippa betala extra kostnader. Många regeringar har nu specifika regler som styr hur försäkringsgivare, arbetsgivare eller andra får behandla genetisk information.
På det mest okomplicerade sättet kan människor screenas på frivillig basis för att avgöra om de har några möjliga faktorer som kan predisponera dem eller deras barn för vissa sjukdomar. Par som har sådana faktorer för vissa förödande sjukdomar, som sicklecellanemi, kanske vill avgöra om det är troligt att de kommer att överföra detta till sina barn. I en screening av denna typ kan par arbeta med en genetisk rådgivare och en genetiker. De kan fylla i formulär om familjens medicinska historia och personlig historia, och de skulle sannolikt ha DNA-testning för att se om de bär på vissa gener.
Ibland gör förekomsten av en genetisk sjukdom hos ett barn föräldrar angelägna om att få alla sina andra barn testade. Information som samlas in på detta sätt kan visa sig vara till stor hjälp, eftersom vissa människor ärver en sjukdom direkt, medan andra människor blir bärare av genen som orsakar sjukdomen. Även om det är mycket att föredra att vara bärare framför att faktiskt ha något, kan det fortfarande vara svårt och göra beslutet att skaffa barn vid en framtida tidpunkt mer utmanande. Å andra sidan, många gånger kommer bärare inte att överföra en sjukdom till sina ättlingar om de inte har kompisar som också är bärare.
Även om genetisk screening låter som något nytt, är det verkligen inte det. Många länder har lagar som kräver automatisk screening av nyfödda för vissa sjukdomar, som hypotyreos och fenylketonuri. Många föräldrar väljer också att göra vissa former av genetiska tester på foster för att avgöra om det kommer att ha medicinska svårigheter eller andra tillstånd. Det finns några som hävdar att detta endast görs i syfte att abortera foster som inte är friska, men så är det inte alltid.
Den andra definitionen av genetisk screening är inte bara tillämplig på diskriminering. Genom att titta på populationers genetiska information kan det vara möjligt att fastställa sannolikheten för vissa sjukdomar i olika grupper. Denna information kan visa sig ha stora fördelar för människors hälsa och hjälpa människor att avgöra om genetiska tester för individuella, familjer eller par skulle vara värdefulla. Rädslan för att information missbrukas har dock gjort att många inte vill lämna över DNA-prover för denna forskning, och det är svårt att genomföra studier som är tillräckligt breda i omfattning utan betydande ekonomiskt stöd.