Vad är genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning är en tjänst som erbjuds patienter som kan löpa risk att drabbas av ärftliga sjukdomar. Det erbjuds också till blivande föräldrar som är oroliga för de gener som de kan överföra. En genetisk rådgivningssession är utformad för att öppna kommunikationen, tillhandahålla användbara medicinska fakta och hjälpa patienter att fatta beslut och tala för sig själva med medicinsk personal. Detta medicinska område har funnits sedan 1970-talet; det första utbildningsprogrammet för genetisk rådgivning i USA öppnade 1971.

Kraven för att bli en genetisk rådgivare varierar beroende på i vilken region man vill praktisera. Som huvudregel genomför kandidaterna ett masterprogram i genetik och rådgivning, och sedan måste de klara ett prov som administreras av ett nationellt genetiskt rådgivningsprogram. Under sin utbildning kommer genetiska rådgivare att ha en chans att interagera med patienter i en klinisk miljö och att samla timmar på fältarbete som kommer att hjälpa dem professionellt.

Det finns flera skäl att söka genetisk rådgivning och i vissa fall kan patienter remitteras. Föräldrar skickas vanligtvis till en genetisk rådgivare när en läkare tror att de kan överföra farliga egenskaper till sina barn, och föräldrar med misslyckade graviditeter kan välja att gå till genetisk rådgivning för att ta reda på hur och för att vidta åtgärder för att förhindra tidig avslutning, om de beslutar sig för för att försöka igen. Patienter som har diagnostiserats med sjukdomar som har en genetisk koppling skickas också till genetisk rådgivning, liksom vissa patienter med en familjehistoria av genetiska problem. Människor kan också välja genetisk rådgivning av nyfikenhet.

Under en genetisk rådgivningssession kommer rådgivaren att ta ner en familjehistoria och diskutera orsakerna till att patienten valde rådgivning. Om kuratorn anser att det är nödvändigt, kommer han eller hon att rekommendera genetisk testning, som vanligtvis utförs av en läkare. När testet är klart träffar patienten kuratorn igen för att diskutera resultaten och deras konsekvenser. Till exempel, om en kvinna testar positivt för en mutation på hennes BRCA1-gen, kanske hon vill varna familjemedlemmar så att de också kan testas, eftersom denna mutation är kopplad till bröstcancer.

Om en patient testar positivt för en mutation kommer kuratorn att diskutera vilken effekt detta kan ha på patientens liv. Genetisk rådgivning ger information om sannolikheten för att problem uppstår i framtiden, tillsammans med steg för att förebygga, diagnostisera och behandla olika sjukdomar med en genetisk komponent. Eftersom en diagnos av en farlig mutation också kan vara en traumatisk händelse, erbjuder genetisk rådgivning också ett utrymme för att bearbeta allvarliga nyheter och ställa frågor om dem.