Genetisk prenatal testning hänvisar till att genomgå en medicinsk procedur som undersöker ett ofött barns deoxiribonukleinsyra (DNA) för eventuella genetiska avvikelser som kan orsaka en fosterskada eller en ärftlig sjukdom. Även om olika procedurer kan upptäcka olika störningar, inkluderar vissa sjukdomar som genetiska prenatala tester screenar för Downs syndrom och ryggmärgsbråck. Två typer av genetiska prenatala testprocedurer är fostervattenprov och chorionic villus sampling (CVS).
Fostervattenprov är säkrast att utföra ungefär mellan 15:e och 20:e graviditetsveckan. Läkaren använder en nål för att samla ett prov av fostervattnet som omger det ofödda barnet och testar cellerna som finns i denna vätska för eventuella avvikelser. Det finns vissa risker med fostervattenprov, till exempel en liten risk för missfall.
CVS görs tidigare än fostervattenprov, ungefär mellan 10:e och 13:e graviditetsveckan. För denna procedur samlar läkaren ett prov av vävnaden från moderkakan för att testa cellerna. Läkaren kan använda en kateter eller en nål för att hämta detta prov. Liksom fostervattenprov kommer CVS med sin del av riskerna, inklusive en högre risk för missfall.
Med de risker som är involverade i att genomgå genetisk prenatal testning, finns det många anledningar till varför en läkare kan rekommendera proceduren. Till exempel kan en eller båda föräldrarna ha en familjehistoria med ärftliga sjukdomar. Eller de kanske redan har ett barn med en ärftlig sjukdom, som Downs syndrom. En annan anledning att göra testet är om den blivande mamman är 35 år eller äldre; detta beror på att en gravid kvinnas bebis i denna ålder löper en större risk att få kromosomproblem.
Medan en läkare kan rekommendera genetisk prenatal testning, är valet i slutändan mamman. Under genetisk rådgivning, som ofta föregår genetisk prenatal testning, hjälper kuratorn mamman att göra detta val. Tillsammans kan kuratorn och mamman diskutera ämnen som orsaker till ingreppet, såväl som risker och fördelar med att genomgå ingreppet. Dessutom kan de diskutera alternativ som en mamma har om testet visar positiva resultat för en genetisk abnormitet.
Det är viktigt att veta att även om genetisk prenatal testning potentiellt upptäcker avvikelser, så garanterar inte positiva resultat nödvändigtvis att ett ofött barn kommer att ha en speciell störning. Istället kan det betyda att barnet har en större risk att utveckla sjukdomen. Motsatsen är lika sant: negativa resultat garanterar inte att en ofödd bebis inte utvecklas eller har en ärftlig sjukdom.