Vad är Freeman-Sheldons syndrom?

Freeman-Sheldons syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som främst påverkar händer, fötter och ansikte. Några av de vanligaste ansiktsdragen som finns hos personer med detta tillstånd inkluderar sammandragna läppar, en kortare näsa än genomsnittet och en framträdande panna. Leddeformiteter begränsar ofta rörelser som involverar händer och fötter och kan orsaka smärtsamma kontrakturer. De med Freeman-Sheldons syndrom kan ha en ökad risk att utveckla allvarliga komplikationer när de tar vissa mediciner, särskilt de som används under kirurgiska ingrepp. Alla specifika frågor eller farhågor om Freeman-Sheldons syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk professionell.

Det finns några distinkta ansiktsdrag som är vanliga bland dem som är födda med Freeman-Sheldons syndrom, även om omfattningen av dessa missbildningar kan variera mycket från en patient till en annan. Munnen är vanligtvis liten, och läpparna är sammanpressade till en position som ser ut som om patienten försöker vissla. Pannan är generellt framträdande, och mitten av ansiktet kan ha ett nedsänkt utseende. Vanligtvis är näsan mindre än genomsnittet och ögonen kan sitta längre ifrån varandra än vanligt.

Leddeformiteter som kallas kontrakturer är ofta närvarande hos dem som diagnostiseras med Freeman-Sheldons syndrom. Dessa kontrakturer påverkar vanligtvis händer och fötter och kan allvarligt begränsa rörligheten och förmågan att utföra självständiga uppgifter. I svåra fall kan kirurgisk ingrepp användas i ett försök att hjälpa patienten att få större rörelseförmåga.

Malign hypertermi är en typ av allvarlig reaktion på vissa läkemedel och är vanlig bland personer med Freeman-Sheldons syndrom. Läkemedel som ofta används under medicinska ingrepp och kirurgiska operationer är de mest sannolika att utlösa denna komplikation, även om vissa orala mediciner, såsom muskelavslappnande medel, också kan orsaka problem. Vissa symtom på malign hypertermi inkluderar feber, muskelstelhet och snabba hjärtslag. Potentiellt livshotande komplikationer kan utvecklas om detta tillstånd inte behandlas omedelbart.

Intelligensnivåer eller mental kapacitet påverkas vanligtvis inte av Freeman-Sheldons syndrom, även om en liten andel av patienterna kan ha någon form av mental oförmåga. Psykologisk terapi rekommenderas ofta för såväl patienten som föräldrarna så att familjen kan lära sig hur man känslomässigt hanterar några av de utmaningar som Freeman-Sheldons syndrom innebär. Den övervakande läkaren kommer ofta att be om hälsan hos olika läkare i ett försök att tillhandahålla ett brett system för stöd till familjer som hanterar denna sjukdom.