Tay-Sachs är en genetisk störning som negativt påverkar en individs neurologiska funktion. Individer kan uppvisa symtom så tidigt som 3 månaders ålder eller senare i sina utvecklingsår när de når puberteten eller ung vuxen ålder. Det finns inget botemedel mot denna sällsynta sjukdom, därför är behandlingen inriktad på symtomhantering. Ens livslängd är helt beroende av presentationen av förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik för hans eller hennes situation och svårighetsgraden av hans eller hennes symtom.
En ärftlig genmutation, som förhindrar korrekt produktion av hexosaminidas A (hex A)-enzymet, orsakar uppkomsten av Tay-Sachs-symtom. Bären av en icke-könskromosom påverkar den enzyma genmutationen negativt kroppens förmåga att metabolisera fettämnen, så kallade gangliosider, som ackumuleras och så småningom försämrar neurologisk funktion. Eftersom förhållandet mellan Tay-Sachs och genetik anses vara en autosomal, recessiv störning, måste en individ få genmutationen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Om genen ärvs från en ensamstående förälder kommer barnet att förbli symtomfritt och bärare.
En fysisk undersökning utförs vanligtvis för att verifiera förekomsten av symtom som härrör från Tay-Sachs och genetik. I allmänhet bekräftas en diagnos av Tay-Sachs med administrering av ett Tay-Sachs screentest, som mäter mängden hex A i individens blod. Kvinnor som är gravida och oroar sig för att deras barn kan födas med Tay-Sachs kan få ett Tay-Sachs-screentest utfört under ett fostervattenprov. Andra former av genetisk testning kan också utföras på en eller båda föräldrarna för att avgöra om ett barn de kan bli gravida kan utveckla Tay-Sachs eller förbli en bärare.
Relationen mellan Tay-Sachs och genetik och sjukdomsprogression kan inducera en mönstrad symtompresentation när neurologisk funktion försämras. Om ett barn med Tay-Sachs blir symtomatiskt vid 3 månaders ålder, kommer han eller hon vanligtvis att uppvisa synsvårigheter, såsom oförmåga att fokusera på ett enda föremål och en överkänslig känslighet för hörselstimuli. När symtom visar sig efter 6 månaders ålder kan barnet uppleva nedsatt motorik, slöhet och nedsatt sensorisk uppfattning, inklusive syn och hörsel. Individer med sent debuterande Tay-Sachs sjukdom (LOTS) kommer vanligtvis att utveckla nedsatt tal och kognition och uppleva uttalade personlighetsförändringar och psykologiska problem, inklusive depression och psykos.
Behandling för den gradvisa neurologiska försämringen som orsakas av Tay-Sachs och genetik är vanligtvis inriktad på hantering av symtom och förebyggande av komplikationer. Mediciner kan ges för att lindra vissa symtom, såsom depression och kramper. För symtom hos spädbarn kan familjestöd erbjudas, inklusive rådgivning och utveckling av sunda copingstrategier för spädbarnets vårdgivare och familj. Vård i hemmet eller på hospice används vanligtvis eftersom individens hälsa successivt kräver vård dygnet runt. De som diagnostiserats med LOTS uppmuntras att vidta lämpliga rättsliga åtgärder i händelse av att deras tillstånd försämras, såsom att utse en fullmakt och upprätta ett testamente.