Filaggrin är en typ av protein som finns i huden. Mutation av filaggriingenen kan störa hudens förmåga att fungera som en barriär. Detta gör att vatten tappas bort från huden, och det innebär också att bakterier och andra ämnen kan komma in, vilket kan leda till allergier, irritation och infektion.
Att ha en filaggrin-genmutation har visat sig vara associerat med atopiskt eksem, där fläckar av torr hud blir kliande och inflammerade, och vissa allergiska tillstånd som rinit, där näsgångarna är irriterade. Samma mutation finns också i fall av ichthyosis vulgaris, där huden blir torr och fjällande. Man tror att allergiska reaktioner på nickel kan bero på en filaggringen-defekt, eftersom detta kan leda till att nickel lättare passerar in i huden. För närvarande finns det inget allmänt tillgängligt test för att se om de har genmutationen, men detta kan förändras i framtiden.
I det som kallas det granulära lagret av huden finns det som kallas keratohyalingranulat inuti cellerna. Dessa granuler innehåller profilaggrinmolekyler, som omvandlas till filaggrin. Detta används sedan för att skapa strukturen i de yttre hudlagren. Den gör detta genom att samla ihop strängar av ett protein som kallas keratin, vilket hjälper till att forma skelett av hudceller till tuffa kompakta former. Filaggrin hjälper också till att hålla vatten inne i hudcellerna och håller huden återfuktad.
Ungefär hälften av alla med de svårare formerna av atopiskt eksem tros ha filaggrinbrist, och i vissa fall kanske de med sjukdomen ichthyosis vulgaris inte har något av proteinet alls. Personer som har atopiskt eksem tillsammans med bristen tros löpa högre risk att även utveckla astma. Eksem kan behandlas genom att använda mjukgörande medel istället för tvål och genom att regelbundet applicera fuktighetskräm på huden. Ibland används steroidsalvor om sjukdomen blossar upp, och dessa verkar genom att minska inflammationen. Iktyos behandlas i allmänhet genom att hålla huden återfuktad med hjälp av fuktkrämer.
I sjukdomen som kallas reumatoid artrit angriper kroppens immunsystem lederna och orsakar skador och inflammation. Människor som har sjukdomen har visat sig ha antikroppar i blodet som riktar sig mot filaggrin och hindrar det från att fungera. Blodnivåer av dessa antikroppar kan mätas och användas för att diagnostisera reumatoid artrit i dess tidiga skeden, då det kan vara svårare att skilja den från andra typer av artrit.