Fibrodysplasia ossificans progressiva är en genetisk sjukdom som påverkar bindväv. Den huvudsakliga konsekvensen av denna störning är heterotopisk förbening, utveckling av benvävnad på platser där ben inte finns i en frisk kropp. Sådana platser inkluderar muskler, senor och ligament. De första symtomen på fibrodysplasia ossificans progressiva utvecklas vanligtvis i barndomen, och sjukdomen fortskrider under individens liv. Detta är en extremt sällsynt sjukdom med en global frekvens av en person av 2 miljoner.
Barn som föds med fibrodysplasia ossificans progressiva verkar normala i nästan alla avseenden. Den enda avvikelsen som finns i nästan alla fall är en missbildning av stortån, där tårna är mycket kortare än normalt och har en knyteliknande knöl nära tåbasen. Närvaron av denna tåabnormitet vid födseln anses vara en avgörande diagnostisk egenskap hos sjukdomen.
I allmänhet börjar progressiva symtom uppträda när barnet närmar sig tonåren. De första symtomen är smärtsamma mjukdelssvullnader som förvärras av skada eller virussjukdomar. Med tiden blir svullnaderna fler och befintliga svullnader blir hårdare när mjuka vävnader gradvis omvandlas till ben. Lederna stelnar, och rörelsen blir svår och smärtsam. Människor med detta tillstånd förlorar gradvis rörlighet allt eftersom sjukdomen fortskrider, och de flesta behöver en rullstol eller andra mobilitetshjälpmedel vid det tredje decenniet av livet.
Förlust av rörlighet är inte nödvändigtvis den mest försvagande konsekvensen av denna störning, på grund av inblandningen av mjukvävnad i alla delar av kroppen utöver de som är involverade i rörelse. Till exempel kan muskler och bindväv i bröstväggen störas till följd av benväxter. Detta kan leda till akut eller kronisk lunginflammation och hjärtsvikt.
Den bakomliggande orsaken till fibrodysplasia ossificans progressiva är en mutation i en gen som kallas ACVR1, som kodar för ett protein som kallas aktivinreceptor typ-1. Denna mutation ändrar formen på receptorn och gör att den inte fungerar. Som ett resultat orsakar skada på mjukvävnad ben att deponeras under kroppens reparationsprocess. Detta är anledningen till att skada inte bara kan orsaka bildandet av nya svullnader utan också förvärra befintliga. Virussjukdom spelar en roll i utvecklingen av onormal benvävnad eftersom immunsystemet orsakar inflammatoriska reaktioner som också kan orsaka vävnadsskador.
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en obotlig sjukdom, men vissa mediciner kan hjälpa till att minska graden av benavlagring i kroppen. Den huvudsakliga medicinen som används för att uppnå detta är kortikosteroider. En kort kur med högdos kortikosteroider kan ges när symtomen på sjukdomen blossar upp. Genom att minska inflammation i kroppen kan denna behandling minska mängden benavlagring som uppstår. Andra mediciner som kan användas inkluderar smärtstillande och muskelavslappnande medel, för att minska smärta och muskelspasmer.