Opitz-Kaveggias syndrom är ett genetiskt syndrom med en koppling till X-kromosomen. Även känd som FG-syndrom, eller FGS, orsakar denna sällsynta sjukdom utvecklingsförseningar och fysiska anomalier. Karakteristika för FG-syndrom inkluderar mentala funktionsnedsättningar, hyperaktivitet, tarmavvikelser, ansiktsdeformiteter och förlust av corpus callosum. Många barn dör i spädbarnsåldern på grund av icke-fungerande tarmar eller hjärna; om de lever finns det långsiktiga, livsförändrande egenskaper att ta itu med.
Flera fysiska egenskaper är typiska för en person med FG-syndrom. Ansiktsdeformiteter inkluderar en hög panna, en tunn överläpp, lågt ansatta öron och ett stort huvud i proportion till kroppen. Extremitetsproblem som är typiska för denna genetiska sjukdom inkluderar stora tummar, stortår och plattfot. Varje barn har en unik blandning av fysiska och mentala egenskaper som tillsammans bildar deras speciella variation av FG-syndrom.
Hälsoproblem är vanliga hos barn som lider av FGS. Öroninfektioner och sjukdomar i de övre luftvägarna är pågående händelser som kräver noggrann uppmärksamhet. Tarmavvikelser inkluderar förstoppning, tarmdeformiteter och ätsvårigheter. Mag- och tarmproblem kan bli så illa att en sond behövs.
Deformiteter i ansiktet kan inkludera en klav eller partiell gomspalt som kräver operation för att korrigera. Onormal tandtillväxt och sväljsvårigheter är ett annat symptom på FG-syndrom. Låga, lutande ögon som är placerade långt ifrån varandra är också karakteristiska för barn med denna X-länkade recessiva sjukdom.
Neurologiska avvikelser är de allvarligaste egenskaperna hos FG-syndrom. Barn kan ha utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter, men de kan också ha mer extrem mental retardation. Krampanfall kan uppstå lindrigt eller allvarligare hos barn som lider av denna genetiska sjukdom. När det är som mest extremt kan barn med FG-syndrom sakna sin corpus callosum, en del av hjärnan som förbinder hjärnhalvorna. Utan det kan kommunikationen vara extremt svår.
Beteendesvårigheter är en annan aspekt av detta syndrom och kan inkludera uppmärksamhetsstörning, tvångsmässigt beteende, att vara ivrig att behaga, ha ångest och att kräva uppmärksamhet. Utåtriktade och kvicka personligheter kan ofta ses i detta syndrom. Dessa stämningar kan också snabbt ändras till ångest och utbrott.
Det finns otaliga kombinationer av de olika egenskaperna som bildar Opitz-Kaveggias syndrom. Inget barn har exakt samma fysiska, mentala eller beteendemässiga behov när han eller hon får diagnosen denna störning. Varje barn behöver en individualiserad behandlingsutvärdering och plan baserad på hans eller hennes specifika FG-syndrom.