Vad är fetalt hydantoinsyndrom?

Fetalt hydantoinsyndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där ett foster under utveckling utsätts för en anfallsmedicin som kallas fenytoin. Symtom inkluderar ofta fysiska avvikelser, utvecklingsförseningar och bromsade tillväxtmönster. Organskador, särskilt som involverar cirkulations- och matsmältningssystemet, kan förekomma i mer allvarliga fall av fetalt hydantoinsyndrom. Även om det inte finns några standardbehandlingsalternativ för detta tillstånd, behandlas individuella symtom vid behov. Eventuella frågor eller bekymmer om fetalt hydantoinsyndrom eller lämpliga hanteringstekniker för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk professionell.

Vissa symtom på fetalt hydantoinsyndrom kan vara synligt vid födseln. Fysiska missbildningar som involverar ansikte och skalle är ganska vanliga och kan anta en mängd olika former. Några av de vanligaste fysiska missbildningarna inkluderar en läpp- eller gomspalt, lågt ansatta öron eller en bred näsrygg. Vissa av fingrarna kan vara exceptionellt små, och naglarna kan vara små eller helt frånvarande. Höftleden är ofta ur led hos barnet som föds med fetalt hydantoinsyndrom.

Ett barn som föds med duodenal atresi har ofta en lägre födelsevikt än normalt och kan ha problem med att gå upp i vikt också efter födseln. Matningsproblem kan indikera närvaron av gastrointestinala störningar såsom pylorusstenos eller duodenal atresi. Pylorusstenos gör att öppningen som förbinder magsäcken med tarmarna blir förträngd och resulterar ofta i ihållande kräkningar. Duodenal atresi är ett tillstånd där en del av tunntarmen inte utvecklas ordentligt inuti livmodern. Båda dessa tillstånd kräver vanligtvis kirurgiskt ingrepp, och framgångsfrekvensen är ganska hög.

Problem med cirkulationssystemet hos personer med fetalt hydantoinsyndrom kan inkludera patent ductus arteriosus eller aortaklaffstenos. Patent ductus arteriosus, eller PDA, orsakar onormala blodflödesproblem mellan två av artärerna i hjärtat. Mediciner ges vanligtvis för att kontrollera tillståndet tills barnet är tillräckligt gammalt och starkt nog att säkert genomgå korrigerande operation. Aortaklaffstenos gör att aortaklaffen blir smalare, vilket begränsar korrekt blodflöde i hela kroppen. Kirurgisk ingrepp behövs nästan alltid för att korrigera denna komplikation när den uppstår.

Ytterligare medicinska problem som kan vara relaterade till fetalt hydantoinsyndrom inkluderar milda mentala förseningar, små bröstvårtor och bråck. I sällsynta fall kan tumörer finnas hos det spädbarn som föds med detta tillstånd. Blödnings- eller koaguleringsproblem kan utvecklas kort efter födseln och kan visa sig vara dödliga, särskilt om de inte diagnostiseras och behandlas omedelbart.