Faktor VIII-brist är en blodsjukdom som kännetecknas av otillräcklig eller dåligt fungerande faktor VIII, en av blodkoaguleringsfaktorerna, även känd som antihemofil faktor (AHF). Faktor VIII-brist är orsaken till hemofili A, en sjukdom där blodet inte koagulerar bra efter skada, vilket orsakar symtom som allvarliga blödningar och frekventa blåmärken. Faktor VIII uttrycks av F8-genen på X-kromosomen och är en recessiv X-kopplad egenskap. Det påverkar bara män eller kvinnor som ärver den defekta F8-genen från båda sina föräldrar. Kvinnor är mycket oftare asymtomatiska bärare av den genetiska defekten.
Faktor VIII-brist är den vanligaste orsaken till hemofili. Det resulterar i bildandet av blodproppar med otillräckliga mängder av proteinet fibrin, vilket leder till svaga och långsamt bildade blodproppar. Ungefär en av 5,000 30 män lider av faktor VIII-brist, och 8 % har ingen familjehistoria, vilket tyder på nyligen muterade gener. Olika typer av mutationer i FXNUMX leder till olika typer av Faktor VIII-brist, och hemofili A varierar i svårighetsgrad beroende på hur mycket Faktor VIII som finns i patienten.
Symtom inkluderar inre och yttre blödningsepisoder, särskilt efter trauma. Patienter med mer allvarliga former av sjukdomen kan uppleva överdriven blödning till följd av mindre skada. Blödning i leder kan leda till kroniska symtom inklusive smärta, nedsatt rörelse och till och med vanställdhet. Blödarsjuka A diagnostiseras ofta tidigt i livet, till exempel när en nyfödd utvecklar svåra blåmärken eller interkraniell blödning till följd av pincett eller vakuumförlossning. Överdriven blödning under ett rutinmässigt blodprov eller en omskärelse kan också vara den första manifestationen av sjukdomen.
Blödarsjuka A behandlas med intravenösa transfusioner av Faktor VIII, antingen efter behov eller som en förebyggande åtgärd beroende på sjukdomens svårighetsgrad och patientens särskilda behov. Sjukdomen kan också behandlas med desmopressin, som frisätter faktor VIII lagrad i väggarna i patientens blodkärl. I vissa fall utvecklar patienten hämmande antikroppar mot faktor VIII som levereras genom transfusioner. Transfusioner av faktor VII är ibland till hjälp i sådana fall.