Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) är ett muskeltillstånd som inducerar en progressiv förlust av muskelfunktion. Även känd som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, är FSHMD en neuromuskulär sjukdom som initialt visar sig som nedsatt muskelfunktion centralt i överkroppen, inklusive axlar och armar. Det finns inget botemedel mot FSHMD. På grund av sjukdomens gradvisa progression innebär behandling i allmänhet användning av sjukgymnastik och medicinering för att förlänga ens förmåga att förbli rörlig.
Facioskapulohumeral muskeldystrofi, som anses vara en autosomal dominant störning, orsakas av närvaron av en dominant proteinmutation som bärs av en autosom, eller nonsex-kromosom. Passagen av den muterade dystrofinproteingenen är beroende av att en förälder är bärare. Ett barn som ärver den muterade genen har en 50/50 chans att utveckla facioskapulohumeral muskeldystrofi eller en relaterad myotonisk sjukdom.
I de flesta fall spelar familjehistoria en avgörande roll i en diagnos av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter en omfattande konsultation och fysisk undersökning beställs vanligtvis ett antal diagnostiska tester för att bekräfta en diagnos. Blodprover administreras för att upptäcka närvaron av specifika enzymer associerade med muskelinflammation och försämring, som sker med muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi och elektromyografi kan också utföras för att fastställa närvaron av markörer som tyder på MD och utvärdera eventuella avvikelser i den elektriska aktiviteten i ens muskler.
Symtom associerade med denna form av MD uppträder vanligtvis i tonåren. Individer uppvisar ofta dålig muskelkontroll i ansiktet, såsom oförmåga att blinka ordentligt, blunda eller röra läpparna. Progressiv muskelatrofi påverkar initialt den övre bålen och minskar med tiden för att påverka ens höfter. Så småningom börjar musklerna i de nedre extremiteterna att atrofieras, vilket äventyrar rörligheten. Även om symtompresentationen kan vara mönstrad, kan dess svårighetsgrad variera beroende på graden av sjukdomsprogression.
I avsaknad av ett botemedel mot facioscapulohumeral muskeldystrofi, är behandlingen centrerad på att förlänga sin rörlighet. Mediciner, såsom kortikosteroider, används för att kontrollera och förhindra muskelspasmer, känd som myotoni, och försämring. Individer kan vara utrustade med hängslen som ger stöd och främjar flexibilitet i ens lemmar.
Sjukgymnastik är hörnstenen i nästan alla MD-terapier och används för att avvärja effekterna av muskelsvaghet och ledförsämring. När musklerna förkortas och förlorar sin flexibilitet, en process som kallas kontraktur, blir ens förmåga att röra sig allvarligt äventyrad. Målet med sjukgymnastik är att vårda ens rörelseomfång och ledflexibilitet i ett försök att fördröja uppkomsten av kontraktur. Individer som utvecklar svår kontraktur kan genomgå en operation, känd som senfrigöringskirurgi, för att lindra obehag i områden som ryggraden, höfterna och nedre extremiteter.