Ett mitokondriellt genom är en samling genetisk information som bärs i mitokondrierna, organeller som finns i cellerna hos eukaryota organismer som människor och andra komplexa djur. Detta DNA är skilt från det som bärs i kromosomerna vid cellens kärna, som utgör huvuddelen av organismens totala genom. Forskare som utforskar genetiskt arv har sekvenserat mitokondriella genomet hos ett antal organismer, inklusive människor, för att samla information om denna ganska unika aspekt av genetik.
Flera egenskaper skiljer det mitokondriella genomet från annat genetiskt material i kroppen. Först och främst ärvs det enbart genom modern, vilket kan ha användbara konsekvenser för att spåra generationsskiften, relation och arv. Dessutom har den en ovanligt hög mutationshastighet jämfört med det kromosomala genomet. Dessutom tros det vara spåren av DNA från organismer som en gång var helt oberoende och senare absorberades av tidiga levande celler för att ge symbiotiska fördelar.
37 gener bärs i mitokondriernas genom. De bär information som mitokondrierna använder för att utföra sin primära funktion, vilket är att generera energi för cellulära aktiviteter. Mitokondrierna kan producera flera nyckelproteiner, överföra RNA och ribosomalt RNA med hjälp av ritningarna som finns i deras DNA. Sekvensering av det mitokondriella genomet kan ge användbara ledtrådar om arv inte bara inom arter utan genom hela evolutionens historia. Forskare har till exempel använt detta DNA för att spåra grupper av människor till enstaka gemensamma kvinnliga förfäder.
Studier kan också vara viktiga för att förstå mitokondriella störningar. Dessa tillstånd kan orsakas av fel i mitokondriella DNA som eroderar funktionen hos dessa viktiga organeller. Utan fungerande mitokondrier kanske cellerna inte kan utföra viktiga uppgifter. Hos personer med Lebers ärftliga optikusneuropati inträffar till exempel synförlust från barndomen till tidig vuxen ålder på grund av felaktiga mitokondrier. Kvinnor kan överföra sjukdomen till sina barn, men män gör det inte, eftersom mitokondriernas arvsmassa bara bärs i äggen, inte spermierna.
Offentliga databaser tillhandahåller information om mitokondrie-DNA från ett sortiment av organismer. Dessa databaser kan hjälpa forskare att identifiera individuella gener och låta dem jämföra gener från friska och sjuka organismer för att leta efter de specifika felen i DNA som leder till genetiska tillstånd. Forskare inom områden som genterapi kan använda denna information för att avgöra om det är möjligt att reparera DNA för att återställa funktionalitet, och kan använda den för embryonal diagnos och screening för att leta efter tecken på vanliga genetiska störningar.