Epidermolysis bullosa simplex är en genetisk sjukdom som orsakar frekventa utbrott av blåsor och irritation på huden som vanligtvis är begränsad till händer och fötter. Människor som har tillståndet upplever vanligtvis återkommande uppkomster av röda, vita eller mörkfärgade blåsor som bryter upp och läker inom några dagar. Epidermolysis bullosa simplex är ärftligt och symtomen börjar ofta dyka upp strax efter födseln. Behandlingen beror på hur allvarliga symtomen är, men de flesta föräldrar och patienter kan lära sig att ta hand om blåsor hemma och förhindra komplikationer.
Det finns flera olika former av epidermolysis bullosa, och den simplex varianten är i allmänhet den mildaste. Genetiska mutationer påverkar produktionen av keratin i hudens yttersta lager. Som ett resultat är epidermis särskilt ömtålig och bara löst sammanhållen. Epidermolysis bullosa simplex är en autosomal dominant störning, vilket innebär att endast en förälder behöver ha mutationen för att överföra den till avkomman.
Pusfyllda blåsor kan spontant bryta ut på huden hos en person med epidermolysis bullosa simplex. Friktion från kläder eller sängkläder, överdriven värme eller kyla och svettning är möjliga triggers som kan förvärra tillståndet. Blåsor orsakar normalt inte mycket smärta men de kan kännas ömma och göra vissa aktiviteter obekväma. Epidermolysis bullosa simplex är oftast isolerad på handflatorna eller fotsulorna. Det är dock möjligt att uppleva utbredda utbrott på ben, armar, bål, hårbotten eller ansikte.
Ett spädbarn som utvecklar blåsor bör utvärderas av en barnläkare för att kontrollera om det finns tecken på epidermolysis bullosa simplex och andra typer av hudsjukdomar. Förutom att utföra en fysisk utvärdering, samlar en läkare vanligtvis ett litet prov av hud och blod så att genetiska tester kan utföras. Det finns inget tydligt botemedel mot epidermolysis bullosa simplex, även om en läkare kan ge information om symtomhanteringstekniker när diagnosen har bekräftats.
Föräldrar till barn med diagnosen epidermolysis bullosa simplex instrueras att noggrant övervaka förändringar i utseende eller frekvens av blåsor. Att låta sina barn bära löst sittande skor, strumpor och kläder kan förhindra snabbt återkommande utbrott. Blåsor tenderar att läka snabbare när de töms, så föräldrar kan få instruktioner om hur man säkert sätter dem med sterila nålar och klä sår för att förhindra infektion. Äldre barn, ungdomar och vuxna med tillståndet får användbara tips om korrekt hygien och hudvård.