AY-kromosomen är en av könskromosomerna hos människor och andra däggdjur, med genetisk kod som avgör om en organism kommer att vara genetiskt manlig eller kvinnlig. Närvaron av en Y-kromosom kommer vanligtvis att orsaka att någon är man, utom i fallet med vissa genetiska störningar. Den komplementära kromosomen är X-kromosomen; kvinnor har i allmänhet två X-kromosomer i sin karyotyp, medan män ärver ett X och ett Y.
Alla organismer har inte könskromosomer, och de som har det kan ha ett komplicerat arvssystem när det kommer till sex. Den här artikeln fokuserar specifikt på Y-kromosomens roll hos människor. Man tror att ursprungligen ärvde förfäder till människor två i princip identiska könskromosomer, och med tiden divergerade de till en X- och Y-kromosom. Y-kromosomen är något kortare än X-kromosomen och innehåller främst genetiskt material relaterat till manliga könsegenskaper.
En av de viktigaste generna bland de 58 miljoner basparen på Y-kromosomen är SRY-genen, som bestämmer bildningen av testiklar. När testiklarna bildas inträffar en kaskadserie av reaktioner när de producerar könshormoner som testosteron, vilket bidrar till utvecklingen av sekundära könsegenskaper som hår på bröstet och en djup röst. Det genetiska materialet i denna kromosom utgör cirka 2% av det genetiska materialet i en given cell, en relativt liten mängd, och historiska bevis tyder på att det en gång var större och faktiskt krymper med tiden.
Genetiska störningar som involverar denna kromosom orsakar vanligtvis problem med fertilitet eller utveckling av könsegenskaper. I vissa fall ärver människor en extra X-kromosom, vilket slutar med en XXY-karyotyp och ett tillstånd som kallas Klinefelters syndrom. Ämnet är manligt, men kan ha fertilitetsproblem och andra problem.
Män överför sina Y-kromosomer till sina söner, och om de har genetiska störningar på Y-kromosomen kommer deras söner också att ha dessa störningar. Om de däremot är bärare av genetiska störningar som ses på X-kromosomen och de får döttrar, kommer deras döttrar också att bli bärare och kan riskera att utveckla sjukdomen om den är dominant eller om de ärver en annan kopia av den defekta genen från deras mödrar. Ett exempel på en könsbunden genetisk störning är hemofili, ett tillstånd som främst ses hos män som ärver en enda defekt X-kromosom och saknar en motsvarande allel på Y-kromosomen för att hämma uttrycket av den skadliga genen.