En ureacykelstörning (UCD), även känd som ureacykeldefekt, är en sällsynt genetisk störning som uppstår när nivåerna av ett av de sex enzymer som är involverade i att avlägsna ammoniak i blodet är utarmade. Normalt katalyserar de sex enzymerna i ureacykeln de steg som behövs för omvandlingen av kväve till urea. Urea elimineras sedan från kroppen genom urinen. När det finns en defekt i något av dessa enzymer ackumuleras ammoniak i blodet och orsakar toxicitet. Behandling innebär att kontrollera intaget av kväveföreningar, såsom proteiner, och ta mediciner som hjälper till att avlägsna ammoniak från blodet.
Dessa störningar är sällsynta medfödda metabola störningar som involverar ureacykeln. I ureacykeln avlägsnas kväve, en biprodukt av proteinmetabolismen, från kroppen genom dess omvandling till urea. Även känd som ornitincykeln, omvandlas kväve först till ammoniak och sedan till urea. Det finns sex typer av ureacykelstörningar, namngivna efter vilket enzym som är otillräckligt eller helt frånvarande. Dessa typer inkluderar N-acetylglutamatsyntasbrist, karbamoylfosfatsyntetas I-brist, ornitintranskarbamylasbrist, argininobärnstenssyrasyntetas (AS)-brist eller citrullinemi, argininosuccinassyralyas (AL) argininosuccinassyra-lyas och argininosuccinasuccinas- eller argininosuccinassyra-lyas (AL) argininosuccinas- eller argininosuccinas-defekt.
Symtom på en ureacykelstörning beror på bristens svårighetsgrad och på hur snabbt diagnosen ställs. Vissa spädbarn kan inte överleva efter födseln eller spädbarnsåldern eftersom de förblir odiagnostiserade. Det uppskattas att 20 % av fallen av plötslig spädbarnsdöd (SIDS) kan bero på en odiagnostiserad ureacykelstörning. En nyfödd med en UCD kan visa symtom på irritabilitet, kräkningar, letargi, kramper eller hypotoni. Om det lämnas oadresserat lider spädbarnet så småningom av andningssvårigheter och koma och dör ofta.
Barn som har mild till måttlig UCD kan visa symtom på hyperaktivitet, avvikande beteende, självförvållad skada och ogillar kött och andra proteinhaltiga livsmedel. Progressiva symtom inkluderar kräkningar, särskilt vid intag av kött eller andra proteinrika måltider, delirium och letargi. Dessa symtom orsakas av höga ammoniaknivåer i blodet eller hyperammonemi. Det kan utlösas av händelser som vattkoppor eller utmattning. Om det lämnas obehandlat, resulterar detta tillstånd så småningom i koma och död.
Mildare enzymbrister förekommer bland vuxna överlevande. Vuxna med en ureacykelstörning lider vanligtvis av episoder med symtom som speglar stroke och kan ibland vara slöa eller slöa. De hänvisas vanligtvis till en neurolog eller psykiater på grund av beteendeförändringar. Utan korrekt behandling kan vuxna med UCD drabbas av permanenta hjärnpatologier, koma och död. Symtom induceras ofta av virusinfektioner, förlossning eller krampstillande läkemedel valproinsyra.
Behandling av någon av UCDs involverar proteinrestriktion som balanserar individens behov av essentiella aminosyror och kroppens oförmåga att ta bort ammoniak. Aminosyraformler och vitaminer och mineraler, såsom kalcium, kan kompletteras. Läkemedel som hjälper till att avlägsna ammoniak kan ges genom en nasogastrisk eller gastrotomisond. Ammoniaknivåerna övervakas genom frekventa blodprover. Sjukhusinläggningar är ofta nödvändiga, och levertransplantationer har fungerat som ett botemedel mot vissa ureacykelstörningar.