En ringkromosom är en kromosom med ändar som har smält samman, vilket skapar en ringform. Överraskande nog är förvrängningen i form faktiskt inget problem; den genetiska informationen på kromosomen är fortfarande perfekt läsbar även om armarna är böjda i en ring. Problemet är att genetisk information ofta flyttas eller raderas när en ringkromosom bildas, och som ett resultat kan generna på den kromosomen inte uttryckas korrekt. Detta kan leda till hälsoproblem som sträcker sig från medfödda tillstånd till cancer.
Mekanismen genom vilken en ringkromosom bildas är inte helt klarlagd. I vissa fall verkar ändarna smälta ihop utan förändringar av det genetiska materialet inuti. I andra fall klipps en eller båda ändarna av och ändarna av kromosomen smälter samman. Ringkromosomer är ganska sällsynta, men de händer, även utan en tydlig mekanism för deras bildande. Vissa forskare är intresserade av att lära sig mer om hur, när och varför de bildas, med målet att förhindra vissa tillstånd orsakade av denna typ av kromosomavvikelse.
Vanligtvis bildas ringkromosomer som spontana mutationer som svar på toxiner, strålning och liknande typer av exponering. Ibland blir resultatet en defekt cell som dör eftersom den inte kan överleva. I andra fall kan en cell bli malign eller onormal till följd av en ringkromosom, och detta kan leda till utvecklingen av större avvikelser. Ringkromosomer har observerats i vissa cancertumörer, till exempel.
Ringkromosomer kan också uppstå under utvecklingen. I vissa fall kan detta leda till genetiska störningar som Turners syndrom, där en av X-kromosomerna är en ringkromosom, tillsammans med ringkromosomerna 14 och 15, vilket kan orsaka utvecklingsförseningar. Denna defekt på kromosom 20 kan ibland leda till en form av epilepsi. Genetisk testning kommer att avslöja kromosomavvikelsen, och detaljerad testning kan användas för att lära dig mer om vilken genetisk information som raderades eller förvanskades när ringkromosomen bildades.
Vissa människor har ringkromosomer i sina kroppar och förblir omedvetna om det, medan i andra fall kan en misstänkt ringkromosom identifieras kort efter födseln. Mångfalden i spektrumet från djupa utvecklingsförseningar till en lyckligt omedveten existens illustrerar mångfalden av mänsklig genetik, och det faktum att kromosomerna faktiskt är mycket mer aktiva i kroppen än man en gång trodde. Historiskt sett trodde folk att kromosomerna förblev statiska under hela livet, men bevis har visat att kromosomerna i olika delar av kroppen faktiskt förändras, ibland ganska radikalt.