En metabolisk myopati är en genetisk störning som stör de komplexa metaboliska processer som ger musklerna energi att fungera. Några exempel inkluderar laktatdehydrogenasbrist, debrancher enzymbrist och karnitinbrist. Dessa tillstånd orsakar muskelsmärta och muskelsvaghet efter relativt korta episoder av träning och kan också predisponera patienter för risken för problem som hjärt- och kärlsjukdomar och negativa reaktioner på anestesi.
I vissa fall är en metabolisk myopati resultatet av en spontan mutation i generna hos en av patientens föräldrar. Andra fall handlar om ärvda gener, ibland recessiva egenskaper som föräldrar kanske inte var medvetna om innan en graviditet. Diagnos av en metabolisk myopati kan vara en komplex process. Dessa tillstånd förväxlas ibland med muskeldystrofier eller andra störningar, och omfattande tester och utvärdering kan vara nödvändiga för att identifiera problemet och avgöra vilken enzymbrist som är inblandad.
Kroppen förlitar sig på en rad kemiska reaktioner för att omvandla näringsämnen till energi som musklerna kan använda för kraft. En brist på något av de enzymer som är involverade i denna process kan begränsa mängden energi som är tillgänglig för musklerna; vid en metabol myopati kanske musklerna inte kan lagra till exempel glykogen. När patienten börjar kräva kraft från musklerna får de snabbt slut på resurser och kan börja krampa och gripa.
Dessa tillstånd kan inte botas eftersom de involverar ett grundläggande genetiskt problem som inte går att reparera. De kan dock hanteras. Att ändra en patients kost- och träningsvanor kan lösa problemet. Patienter kan behöva undvika särskilda aktiviteter som kan belasta deras muskler och kan tycka att det är bra att äta eller undvika vissa livsmedel för att stödja metaboliska funktioner. Patienten kommer att behöva övervakas hela livet för att ta itu med sjukdomen.
Personer med metabol myopati eller en familjehistoria av detta problem kanske vill diskutera det med en genetisk rådgivare om de vill ha barn. Riskerna för att överföra sjukdomen kan variera beroende på tillståndets karaktär och föräldrarnas genetiska sammansättning. Organisationer som ägnar sig åt olika muskelmyopatier kan ge råd och information samt tillgång till kliniska prövningar och andra resurser som patienter och deras familjer kan vara till hjälp. Stödgrupper kan också erbjuda hjälp för föräldrar som är oroade över genetiska risker som vill ha en chans att interagera med människor som har dessa sjukdomar så att de kan lära sig mer om vad de kan förvänta sig.