Vad är en LOD-poäng?

En LOD-poäng är en representation av sannolikheten för en koppling mellan två genetiska egenskaper. Om poängen är hög betyder det att egenskaperna är nära sammanlänkade, och därför vanligtvis ärvs ihop. Låga poäng, å andra sidan, indikerar en låg koppling. Att förstå dessa siffror är viktigt för genetiker av ett antal skäl, allt från att vilja förstå speciella genetiska tillstånd till en önskan att ta reda på var en gen finns, med hjälp av information om kända gener.

För att förstå betydelsen av LOD-poängen, hjälper det att veta att ju närmare två genloci är varandra, desto mer sannolikt är det att de kommer att ärvas tillsammans. Om gener finns på olika kromosomer, till exempel, ärvs de vanligtvis separat, eftersom en stor del av korsningen kan ske under meios. Gener som finns på samma kromosom men långt ifrån varandra ärvs också vanligtvis oberoende av varandra. När loci är i närheten av samma kromosom tenderar de dock att ärvas tillsammans. Denna information ligger till grund för poängsystemet.

LOD står för ”logaritm av oddsen”, vilket återspeglar det faktum att talet uttrycks logaritmiskt. Som en allmän regel, om poängen är 3 eller högre, betyder det att det finns en hög sannolikhet för genetisk koppling. Lägre siffror indikerar mindre sannolikhet för genetisk koppling, även om de fortfarande kan vara användbara i elimineringsprocessen.

För att bestämma ett LOD-poäng behövs ett dataurval, och i denna typ av statistisk analys, ju större urval, desto bättre. Forskare som arbetar med organismer som fruktflugor kan aktivt föda upp en population för att få fram eller undertrycka önskade egenskaper i syfte att studera kopplingen mellan specifika egenskaper, medan forskare med populationer som människor måste begränsa sig till data som samlas in genom observation. Stora prover tenderar att ge mer statistiskt meningsfull information eftersom de minskar risken för flukes och kluster som förvränger data.

Med hjälp av data från en population av intresse tittar forskare på hur ofta vissa egenskaper förekommer tillsammans och hur ofta de dyker upp separat. Denna information används för att komma fram till rekombinationsfrekvensen och titta på hur ofta genetiska egenskaper rekombinerar. För att vara på samma kromosom måste rekombinationsfrekvensen vara mindre än 50 %, och den måste minska ännu mer för att indikera att loci är nära varandra. Forskare analyserar denna information för att avgöra hur troligt det är att det finns en genetisk koppling eller inte. LOD-poängen bestäms genom att dividera sannolikheten för koppling med sannolikheten för ingen koppling. Vanligtvis beräknas poäng för flera loci.