En kromosomstörning är en abnormitet som uppstår när ett embryo utvecklas med antingen för många eller för få kromosomer. Den normala människan har 46 kromosomer. Ett ägg och spermier bidrar med 23 kromosomer när de förenas till ett embryo. Ibland kommer ägget eller spermierna att innehålla fel antal kromosomer. När detta händer kommer barnet att födas med en kromosomstörning.
Ibland kommer ett embryo att ha rätt antal kromosomer, men en av kromosomerna kommer att innehålla en abnormitet. En bit kan saknas, inverteras, dupliceras eller bytas ut mot en annan kromosom. När detta händer kommer personen att ha en strukturell kromosomstörning.
Vanligtvis överlever inte ett foster med en kromosomstörning, och kvinnan får missfall. Man uppskattar att mer än hälften av missfall som inträffar under första trimestern beror på en kromosomstörning i embryot. När en förlossning äger rum föds barnet ofta med fosterskador.
Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomrubbningarna. Barn som föds med Downs syndrom uppvisar i allmänhet distinkta ansiktsdrag och har inlärningssvårigheter som varierar i svårighetsgrad. Många av dessa barn har även hjärtfel och andra fysiska problem. Äldre kvinnor har en ökad risk att föda ett barn med Downs syndrom eller annan kromosomstörning. Denna risk ökar med åldern, så tester rekommenderas ofta för att avgöra om fostret är normalt eller inte när en äldre kvinna blir gravid.
Turners syndrom är en kromosomsjukdom som endast drabbar flickor. En normal tjej har två X-kromosomer. Turners syndrom uppstår när en flicka bara har en X-kromosom och den andra X-kromosomen antingen är skadad eller saknas. Flickor med denna sjukdom är vanligtvis inte fertila och är oförmögna att gå igenom puberteten utan medicinskt ingripande.
Triple X är en annan kromosomstörning som bara drabbar flickor. Kvinnor med denna sjukdom har en extra X-kromosom. De är ofta långa och har inga uppenbara fysiska eller psykiska defekter. Föräldrarna till en flicka som är född med denna kromosomstörning kanske inte ens vet att deras dotter har den om inte prenatal testning görs.
Vissa kromosomrubbningar drabbar bara pojkar. En av dessa kallas XYY. En normal hane har två Y-kromosomer, medan en pojke med XYY har extra Y-kromosomer. Dessa individer uppvisar normal utveckling, och deras föräldrar kanske inte vet att deras son har en kromosomstörning om den inte dyker upp under prenatal testning.