Vad är en Homeobox?

En homeobox är en sekvens av DNA som kodas för att uttrycka ett protein som kommer att binda till annat DNA och reglera hur det uttrycks. Homeoboxar upptäcktes på 1980-talet av genetiska forskare, initialt i fruktflugor – en mycket studerad organism inom genetik – och senare i andra organismer också, inklusive enkla och encelliga organismer. Dessa sekvenser spelar en mycket viktig roll i embryonal utveckling, bestämmer hur och var gener uttrycks, och är bland en grupp av genetiska sekvenser som är involverade i reglering och uttryck av gener när organismer utvecklas.

Det finns vanligtvis cirka 180 baspar i en homeobox. Proteinet det kodar för har cirka 60 aminosyror och kan binda till DNA för att slå på eller av det, avgöra om det uttrycks. Under embryonal utveckling talar homeoboxen om för cellerna när och var de ska börja producera, kartlägger grunderna för organismen och lägger grunden för mer avancerad utveckling när cellerna differentierar under ledning av proteiner som produceras av homeoboxarna och andra gensekvenser.

Inledningsvis misstänkte forskare att de reglerande processerna bakom embryonal utveckling var mycket olika i organismer av olika arter, särskilt organismer som bara är avlägset besläktade. Upptäckten av dessa gensekvenser visade att organismer från sniglar till elefanter förlitade sig på homeoboxar för reglering av deras DNA under utvecklingen. Fel i dessa sekvenser kan också resultera i utvecklingsavvikelser, eftersom utvecklingen av organismen blir förvirrad och egenskaper uttrycks på fel ställen.

Ett antal mänskliga homeobox-gener har upptäckts, över flera kromosomer. Dessa sekvenser har studerats för att lära sig mer om proteinerna de kodar för och hur dessa proteiner fungerar. Forskning på organismer som fruktflugor kan direkt tillämpas på mänsklig genetik, eftersom generna i många fall verkar på liknande sätt. Att förstå hur förändringar i en fruktflugshomeobox påverkar utvecklingen kan ge information om hur liknande förändringar kan förändra hur ett mänskligt embryo utvecklas.

En mängd olika processer är involverade i embryonal utveckling. Dessa gener är inte den enda avgörande faktorn, och embryon kan också påverkas av yttre faktorer som exponering för toxiner, vilket kan leda till missbildningar orsakade av störningar i DNA-uttrycket. Att förstå de otaliga komplexiteten i utvecklingen hjälper forskare att förstå vad som händer när utvecklingen går fel och varför. Detta kan tillämpas på forskning utformad för att ta itu med fel i utvecklingen med målet att förhindra dem i framtiden.