En heterozygot är en organism som har två olika former av samma gen, där den ena är den dominerande formen och den andra den recessiva formen. Gener är funktionella enheter som överför ärftlig information när organismer förökar sig. De förekommer i par och har olika former, en dominant form och minst en recessiv form, som kallas alleler. Alleler kan paras ihop på olika sätt som en dominant med en recessiv allel, två recessiva alleler tillsammans eller två dominanta alleler tillsammans. Olika alleler förekommer i en heterozygot medan något av de två liknande paren kan förekomma i en homozygot.
Dominans är förmågan hos en allel att uttrycka sin fenotyp, eller observerbara egenskaper definierade av dess genetiska kod, medan en annan allels fenotyp är outtryckt. Ett vanligt exempel på detta är ögonfärg hos människor. Brun är en dominerande egenskap medan blå är recessiv. Om en person har en allel för brun ögonfärg och en för blå, blir personens ögon bruna eftersom brunt är dominant. En sådan person sägs vara heterozygot för ögonfärg.
När en heterozygot uppvisar evolutionär kondition som är större än den för någondera homozygot, är detta fenomen känt som en heterozygotfördel, eller helt enkelt överdominans. Många experter tror att evolutionära nackdelar kan bevaras i genpoolen genom detta fenomen. Om att ha två kopior av någon allel är en evolutionär nackdel, skulle den vanligtvis förväntas försvinna från genpoolen genom naturligt urval. Den kan dock bevaras om att ha en kopia av den parad med en annan allel utgör en evolutionär fördel.
Det vanliga läroboksexemplet på detta är sicklecellanemi. Den recessiva allelen av en viss mänsklig gen orsakar sicklecellanemi, vilket är ofördelaktigt för en organisms utsikter för överlevnad och reproduktion. När genparet kopplas till en annan allel av samma gen, ger genparet organismen resistens mot en dödlig sjukdom som kallas malaria. Sådant motstånd kan avsevärt förbättra en individs utsikter till överlevnad och reproduktion i områden i världen där malaria är ett problem.
Många andra exempel på fördelar med heterozygoter tros finnas, men andra förklaringar till dem har ännu inte uteslutits. Vissa råttor, till exempel, uppvisar en fördel med bekämpningsmedelsresistens som verkar vara relaterad till en nackdel med brist på vitamin K-nivåer. Ett annat exempel är en möjlig heterozygotfördel hos duvor av honor med lägre mikrobiell infektionsfrekvens och högre frekvens av äggkläckning.
Fenomenet motsatt heterozygote fördel är naturligtvis känt som heterozygot nackdel, eller underdominans. En speciell gräsart har hittats som är ett möjligt exempel på underdominans. Heterozygota medlemmar av en naturlig population av denna art har visat sig producera färre livskraftiga frön än homozygoter av samma art.