En genmutation är en förändring i en organisms genetiska material. Genmutationer kan uppstå av en mängd olika anledningar och har en rad effekter, från godartade till maligna. Godartade mutationer i genetiskt material förklarar till exempel varför människor ser väldigt olika ut, medan cancer orsakas av maligna genetiska mutationer. Med hjälp av genetiska tester kan läkare och forskare identifiera enskilda punkter i en organisms DNA där en genmutation har inträffat, och lära sig mer om mutationsprocessen.
Ärftliga eller könscellsmutationer uppstår när ägg eller spermier utvecklar mutationer som överförs till barnet. Dessa mutationer uppstår ofta på grund av fel i genereringen av ägg och spermier, även om de också kan vara fel som har gått i arv under generationer. Om en genmutation inträffar efter befruktning, vilket kan inträffa när några av de snabbt delande cellerna i ett utvecklande foster muterar, är det en ny eller de novo-mutation. Båda typerna av mutationer kan leda till medfödda funktionshinder, eller så kan de vara så minimala att de inte är uppenbara.
Människor kan också förvärva genmutationer under sin livstid, som svar på slumpmässiga fel i celldelning, miljöpåverkan eller exponering för ämnen som interagerar med DNA. Dessa typer av förvärvade mutationer tenderar att orsaka mosaicism, där en genmutation bara finns i vissa av en organisms celler, snarare än i hela kroppen. Cancer är ett klassiskt exempel på en förvärvad genmutation.
Forskare kan också använda genteknik för att medvetet skapa en mutant gen. Forskare framkallar ibland genetiska mutationer i labbet för att studera hur mutationer uppstår och vilka effekter de har på kroppen, och de kan också introducera fördelaktiga mutationer, såsom resistens mot växtskadegörare i vanligt odlade grödor. Att skapa genetisk varians för forskningsändamål kan vara mycket användbart, eftersom forskare kan ta en generation av liknande djur och ändra deras DNA för att se ett helt spektrum av presentationer av en mutation, från mild till svår.
Naturlig variation i en population är ett tecken på god hälsa. Variationer i genetiskt material säkerställer att organismer är robusta och tyder på att en stor pool av korsningsorganismer vidmakthåller arten. Längs vägen kan både skadliga och fördelaktiga mutationer uppstå, som långsamt med tiden bidrar till den fortsatta utvecklingen av en art eller uppkomsten av en helt ny art. Forskare har använt några stabila mutationer för att spåra den evolutionära historien för organismer av intresse.