Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist är en vanlig enzymbrist som bärs på X-kromosomen. Det är en av de vanligaste kända enzymbristerna i världen, som finns bland en mängd olika mänskliga populationer. Personer med detta genetiska tillstånd saknar förmågan att producera G6PD, och detta kan leda till problem med de röda blodkropparna. Många människor lever mycket aktiva liv med G6PD-brist, och en del är faktiskt omedvetna om att de har en genetisk defekt tills symtomen visar sig.
Detta enzym är relaterat till de röda blodkropparna. När en G6PD-brist utlöses av något som en infektion, en viss medicin eller en kostfaktor, minskar en patients antal röda blodkroppar, och hemolytisk anemi, där benmärgen inte gör tillräckligt med röda blodkroppar, kan uppstå. Patienten kan uppleva trötthet, gulsot, mörk urin och ovanligt blek hud när bristen blir akut. Patienter kan också uppleva kronisk lågnivåanemi som ett resultat av denna enzymbrist.
Människor av afrikanskt och medelhavsbakgrund verkar vara särskilt i riskzonen för G6PD-brist. Intressant nog är personer med denna brist mer resistenta mot malaria, särskilt livshotande stammar, vilket är en klar fördel, eftersom individer med G6PD-brist vanligtvis inte kan ta antimalariamedel. Det faktum att malaria är endemisk i Afrika och Medelhavet har förmodligen något att göra med frekvensen av G6PD-brist i dessa områden, eftersom en naturlig resistens mot malaria skulle ha varit en klar fördel för människor i dessa områden historiskt sett.
För personer som är intresserade kan denna enzymbrist identifieras med ett blodprov. Människor som tror att de kan vara i riskzonen kan välja ett blodprov för att leta efter G6PD-brist innan det blir ett problem, och föräldrar kan också be om testet för att avgöra om deras barn har ärvt genen eller inte. Tester kan också utföras när en patient visar tecken på en akut brist, vilket kan hända när ett barn tar antibiotika för första gången och blir mycket sjuk till följd av bristen.
Hos individer med G6PD-brist är det nödvändigt att undvika triggers, såsom vissa mediciner och typer av infektioner. Vaccinationer rekommenderas ofta starkt för att människor inte ska bli sjuka av infektioner som kan ge akuta symtom. Många patienter behöver också undvika favabönor, eftersom G6PD-brist är nära relaterat till favism, ett vanligt ärftligt tillstånd i Medelhavet som kännetecknas av oförmågan att äta favabönor. Malkulor kan också utlösa akuta reaktioner.