Vad är en Chiari-missbildning?

En Chiari-missbildning är en medfödd missbildning som orsakar defekter i lillhjärnan, den del av hjärnan som är ansvarig för balans, muskelkontroll och sensorisk perception. Det finns fyra grader av Chiari-missbildning, där typ I är den mildaste och typ IV den allvarligaste. Flera behandlingsverktyg kan användas för att behandla och hantera en Chiari-missbildning, vilket kan göra det möjligt för patienten att leva ett relativt normalt liv, beroende på hur allvarlig missbildningen är.

Denna missbildning beskrevs första gången på 1800-talet av Hans Chiari. En annan läkare, Julius Arnold, bidrog också till kunskapsmassan om denna fosterskada, vilket ledde till att vissa människor hänvisade till detta tillstånd som en Arnold-Chiari-missbildning, i en önskan att känna igen båda de stora tidiga forskarna. Det orsakas av en förändring i skallens form som trycker ner lillhjärnan, tvingar lillhjärnan och hjärnstammen in i ryggmärgskanalen och begränsar flödet av cerebrospinalvätska.

Patienter med typ I Chiari-missbildning kan uppvisa så milda symtom att de inte ens inser att de är drabbade. Typ II och III patienter har mycket svårare former, som vanligtvis kräver behandling, medan Typ IV patienter kan ha ofullständigt bildade eller utvecklade hjärnor, vilket leder till mycket allvarliga konsekvenser. I alla fall kan en skanning av huvudet vanligtvis avslöja de klassiska tecknen på en Chiari-missbildning, med den förvrängda formen på hjärnan som är tydligt synlig på en bildstudie.

Chiari-missbildningar kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive balans, muskelkontroll och synproblem. Vissa patienter lider också av huvudvärk, slumpmässiga stickande smärtor, muskelsvaghet, yrsel, nacksmärtor, svårigheter att svälja, hörselproblem, sluddrigt tal, onormal andning och problem med ryggraden. Patienter kan också vara benägna att falla. Om den inte behandlas kan en patient utveckla förlamning eller en ansamling av vätska i hjärnan, vilket kan vara extremt farligt.

Specifika mediciner kan användas för att hantera smärtan i samband med en Chiari-missbildning. Dessutom kan kirurgisk behandling användas för att lindra trycket på lillhjärnan; vanligtvis kan flera kotor eller delar av skallen tas bort för att göra plats för hjärnan. Kirurgisk behandling kan också användas för att ta itu med oro över nedsatt hjärn- och nervsystemsfunktion orsakad av begränsad cirkulation av cerebrospinalvätska. Hos patienter som utvecklar hydrocefalus kan en shunt installeras för att dränera överflödig vätska.